Понятие «генотип» и «фенотип». Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Фенотип и генотип - их различия

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.

Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).

У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.

Действительно, в случае генотипа WW , обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww - обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.

А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w .

Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов:

1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
2) случайного соединения их при оплодотворении;
3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость. Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского - Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Генотип - совокупность всех генов организма, который он получает от родителей .

Фенотип- совокупность внешних и внутренних признаков организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и факторов окружающей среды.

Кариотип - совокупность диплоидного набора хромосом соматических клеток определенного биологического вида, который характеризуется постоянством числа, формы, размера.

СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ФЕНОТИПА.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.

В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого создавать модель генетического контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляться по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.

Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как их наблюдал Мендель, и почему это происходит. Мендель наблюдал, что при объединении задатков двух признаков в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.

Открытие законов Менделя заново привело к выявлению других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, – кодоминирование – в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.

Первичным фенотипом организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).

Когда мы говорим о генотипе и фенотипе – это такие крайние единого процесса реализации наследственной информации в индивидуальном развитии. Например, гладкая или морщинистая форма горошины, это ее фенотип. А генотип – это та специфическая последовательность нуклеотидов, которая в данных условиях определяет, что горошина будет гладкой или морщинистой. В 1999 году с менделевскими линиями гороха была проведена следующая работа. Участки хромосомы, отвечающие за форму горошины, были клонированы, секвенированы, и было установлены их особенности - различие последовательностей нуклеотидов – которые и определяли развитие гладкой или морщинистой формы горошины.

Обратите внимание, что форма горошины является конечным признаком, а формированию признака этого уровня предшествует проявление признака на многих предыдущих уровнях. Во-первых, это наличие (аллель 1) или отсутствие (аллель 2) олигосахарида, которое и приводит к той или иной форме горошины. Еще более глубоким уровнем проявления фенотипа является то, что имеется соответствующий белок (аллель 1), который необходим для синтеза олигосахарида или это тот же белок, но альтернативной структуры (аллель 2), при которой олигосахарид не образуется. Еще более глубоким признаком является РНК, с которой синтезируется этот белок. Эти РНК различны по последовательности нуклеотидов (аллели 1 и 2), что и делает различными соответствующие белки. А эти РНК различны, потому что транскрибируется с разных молекул ДНК, папиной и маминой, у которых последовательности нуклеотидов в данной позиции различны (аллели 1 и 2). Все это – проявление одного и того же фенотипа, последовательно реализуемого на каждом из уровней.

Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней – от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.

И наоборот, чем ближе мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом.

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Определение: фенотип - выраженные физические черты организма, определенные генотипом, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.

Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая , репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.

Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через .

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Черты могут быть или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Полное, неполное и кодоминирование

Фенотип и генетическое разнообразие

Может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.

Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.

Во время образуются различные комбинации генов. В мейозе случайным образом разделяются на разные . Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а , отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:
Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:
или , но их можно записать и как АА и аа .

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F 2 , мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа. Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа , получаются следующие результаты:

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АА), все гибриды F 1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F 2 происходит расщепление в отношении 1 (красный): 2 (розовый): 1 (белый).

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготуаллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?
С какой целью проводят анализирующее скрещивание?
Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?
Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.
При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.
Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.