Degenerácia genetického kódu: všeobecné informácie. Čo je to genetický kód: všeobecné informácie Definícia génového tripletu genetický kód

GENETICKÝ KÓD, spôsob zaznamenávania dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov tvoriacich tieto kyseliny. Určitá sekvencia nukleotidov v DNA a RNA zodpovedá určitej sekvencii aminokyselín v polypeptidových reťazcoch proteínov. Je zvykom písať kód pomocou veľkých písmen ruskej alebo latinskej abecedy. Každý nukleotid je označený písmenom, ktorým začína názov dusíkatej bázy obsiahnutej v jeho molekule: A (A) - adenín, G (G) - guanín, C (C) - cytozín, T (T) - tymín; v RNA je namiesto tymínu uracil U (U). Každý z nich je kódovaný kombináciou troch nukleotidov – tripletu alebo kodónu. Stručne povedané, cesta prenosu genetickej informácie je zhrnutá v tzv. Centrálna dogma molekulárnej biológie: DNA ` RNA f proteín.

V špeciálnych prípadoch sa informácie môžu preniesť z RNA do DNA, ale nikdy nie z proteínov do génov.

Implementácia genetickej informácie sa uskutočňuje v dvoch etapách. V bunkovom jadre, informačnom alebo matricovom, sa RNA (transkripcia) syntetizuje na DNA. V tomto prípade je nukleotidová sekvencia DNA „prepísaná“ (prekódovaná) do nukleotidovej sekvencie mRNA. Potom mRNA prejde do cytoplazmy, naviaže sa na ribozóm a na ňom, ako na matrici, sa syntetizuje polypeptidový reťazec proteínu (translácia). Aminokyseliny sú pripojené k reťazcu vo výstavbe pomocou transferovej RNA v sekvencii určenej poradím nukleotidov v mRNA.

Zo štyroch „písmen“ môžete vytvoriť 64 rôznych trojpísmenových „slov“ (kodónov). Zo 64 kodónov 61 kóduje špecifické aminokyseliny a tri sú zodpovedné za dokončenie syntézy polypeptidového reťazca. Keďže na 20 aminokyselín, ktoré tvoria proteíny, pripadá 61 kodónov, niektoré aminokyseliny sú kódované viac ako jedným kodónom (tzv. degenerácia kódu). Táto redundancia zvyšuje spoľahlivosť kódu a celého mechanizmu biosyntézy bielkovín. Ďalšou vlastnosťou kódu je jeho špecifickosť (jednoznačnosť): jeden kodón kóduje iba jednu aminokyselinu.

Kód sa navyše neprekrýva – informácie sa čítajú v jednom smere postupne, triplet po triplete. Najúžasnejšou vlastnosťou kódu je jeho univerzálnosť: je rovnaký u všetkých živých bytostí – od baktérií až po ľudí (s výnimkou genetického kódu mitochondrií). Vedci to považujú za potvrdenie konceptu, že všetky organizmy pochádzajú od jedného spoločného predka.

Dešifrovanie genetického kódu, t. j. určenie „významu“ každého kodónu a pravidiel, podľa ktorých sa informácie čítajú, sa uskutočnilo v rokoch 1961–1965. a je považovaný za jeden z najvýraznejších úspechov molekulárnej biológie.

Každý proteín je reťazec alebo niekoľko reťazcov aminokyselín v presne definovanom poradí. Táto sekvencia určuje štruktúru proteínu, a tým aj všetky jeho biologické vlastnosti. Súbor aminokyselín je tiež univerzálny pre takmer všetky živé organizmy.

CUU (Leu/L)Leucín
CUC (Leu/L)Leucín
CUA (Leu/L)Leucín
CUG (Leu/L)Leucín

V niektorých proteínoch sú neštandardné aminokyseliny, ako je selenocysteín a pyrolyzín, vložené ribozómom čítajúcim stop kodón v závislosti od sekvencií v mRNA. Selenocysteín je teraz považovaný za 21. a pyrolyzín za 22. aminokyselinu, ktorá tvorí proteíny.

Napriek týmto výnimkám majú všetky živé organizmy spoločné genetické kódy: kodón pozostáva z troch nukleotidov, pričom prvé dva kodóny sú preložené pomocou tRNA a ribozómov do sekvencie aminokyselín.

Poznámky

Literatúra

• Azimov A. Genetický kód. Od evolučnej teórie k rozlúšteniu DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetický kód ako systém - Sorosov vzdelávací časopis, 2000, 6, č. 3, s. 17-22.

Odkazy

• Genetický kód – článok N. P. Dubinina a V. N. Soifera vo Veľkej sovietskej encyklopédii
• Genetický kód v chemickej encyklopédii na webovej stránke
• Genetický kód v Slovníku prírodných vied "Glossary.ru"

Nadácia Wikimedia.

2010.

Pozrite sa, čo je „Genetický kód“ v iných slovníkoch: Jednotný systém „záznamu“ dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov, charakteristických pre živé organizmy. Pre stručnosť je každý nukleotid označený ruským alebo latinským veľkým písmenom, s ktorým... ...

Encyklopedický slovník angličtina kód, genetický; nemecký Kod, genetik. Systém na zaznamenávanie dedičných informácií v molekulách DNA živých organizmov. antinacistický. Encyklopédia sociológie, 2009 ...

Encyklopédia sociológie GENETICKÝ KÓD - (genetický kód) informácia obsiahnutá v molekulách DNA a messenger RNA, ktorá určuje poradie aminokyselín v každom proteíne a tým riadi povahu všetkých proteínov, ktoré tvoria bunku.… …

Výkladový slovník medicíny Systém na „záznam“ dedičných informácií v molekulách nukleových kyselín; pozri genetický kód...

Veľká sovietska encyklopédia Jednotný systém zaznamenávania dedičstiev charakteristických pre živé organizmy. informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme nukleotidovej sekvencie. Kvôli stručnosti je každý nukleotid označený ako ruský. alebo lat. veľké písmeno, názov začína na ... ...

Prírodná veda. Encyklopedický slovník genetický kód - Prirodzený kód na zaznamenávanie a uchovávanie genetickej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme špecifickej lineárnej sekvencie nukleotidov...

Slovník lingvistických termínov T.V. Žriebätko - (syn.: K. biologické, K. dedičná informácia, K. nukleové kyseliny) prirodzené K. zaznamenávanie a uchovávanie genetickej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme určitej lineárnej sekvencie nukleotidov ...

Encyklopédia sociológie Veľký lekársky slovník - anglicky kód, genetický; nemecký Kod, genetik. Systém na zaznamenávanie dedičných informácií v molekulách DNA živých organizmov...

Výkladový slovník sociológie Genetický kód - Informácie obsiahnuté v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov o dedičných vlastnostiach charakteristických pre daný typ živého organizmu...

Adaptívna fyzická kultúra. Stručný encyklopedický slovník V metabolizme tela vedúcu úlohu
patrí medzi bielkoviny a nukleové kyseliny.
Nukleové kyseliny sú súčasťou najdôležitejšieho orgánu bunky - jadra, ako aj cytoplazmy, ribozómov, mitochondrií atď. Nukleové kyseliny hrajú dôležitú, primárnu úlohu v dedičnosti, telesnej variabilite a syntéze bielkovín.

Plán syntéza proteín je uložený v bunkovom jadre a k priamej syntéze dochádza mimo jadra, preto je nevyhnutný donáškovou službou zakódované plánovať z jadra do miesta syntézy. Túto službu doručovania vykonávajú molekuly RNA.

Proces začína o jadro bunky: časť „rebríka“ DNA sa odvíja a otvára. Vďaka tomu tvoria písmená RNA väzby s otvorenými písmenami DNA jedného z reťazcov DNA. Enzým prenáša písmená RNA, aby ich spojil do reťazca. Takto sa písmená DNA „prepisujú“ na písmená RNA. Novovytvorený reťazec RNA sa oddelí a „rebrík“ DNA sa opäť skrúti. Proces čítania informácií z DNA a ich syntézy pomocou matrice RNA sa nazýva prepis , a syntetizovaná RNA sa nazýva messenger alebo mRNA .

Po ďalších úpravách je tento typ kódovanej mRNA pripravený. mRNA vychádza z jadra a ide na miesto syntézy proteínov, kde sa dešifrujú písmená mRNA. Každá sada troch písmen i-RNA tvorí „písmeno“, ktoré predstavuje jednu špecifickú aminokyselinu.

Iný typ RNA nájde túto aminokyselinu, zachytí ju pomocou enzýmu a dopraví ju na miesto syntézy bielkovín. Táto RNA sa nazýva transferová RNA alebo t-RNA. Keď sa správa mRNA číta a prekladá, reťazec aminokyselín rastie. Táto reťaz sa krúti a skladá do jedinečného tvaru, čím vytvára jeden typ proteínu. Dokonca aj proces skladania bielkovín je pozoruhodný: na výpočet všetkého je potrebný počítač možnosti poskladanie priemerne veľkého proteínu pozostávajúceho zo 100 aminokyselín by trvalo 1027 (!) rokov. A vytvorenie reťazca 20 aminokyselín v tele netrvá dlhšie ako jednu sekundu a tento proces prebieha nepretržite vo všetkých bunkách tela.

Gény, genetický kód a jeho vlastnosti.

Na Zemi žije asi 7 miliárd ľudí. Okrem 25-30 miliónov párov jednovaječných dvojčiat, geneticky všetci ľudia sú iní : každý je jedinečný, má jedinečné dedičné vlastnosti, charakterové vlastnosti, schopnosti a temperament.

Tieto rozdiely sú vysvetlené rozdiely v genotypoch- súbory génov organizmu; Každý jeden je jedinečný. Genetické vlastnosti konkrétneho organizmu sú stelesnené v bielkovinách - preto sa štruktúra proteínu jedného človeka líši, aj keď veľmi mierne, od proteínu iného človeka.

To neznamenáže žiadni dvaja ľudia nemajú úplne rovnaké bielkoviny. Proteíny, ktoré vykonávajú rovnaké funkcie, môžu byť rovnaké alebo sa môžu od seba líšiť len mierne jednou alebo dvoma aminokyselinami. Ale neexistuje na Zemi ľudí (s výnimkou jednovaječných dvojčiat), ktorí by mali všetky svoje bielkoviny sú rovnaké .

Informácie o primárnej štruktúre bielkovín kódované ako sekvencia nukleotidov v časti molekuly DNA, gén – jednotka dedičnej informácie organizmu. Každá molekula DNA obsahuje veľa génov. Tvorí ho súhrn všetkých génov organizmu genotyp . teda

Gén je jednotka dedičnej informácie organizmu, ktorá zodpovedá samostatnému úseku DNA

Kódovanie dedičných informácií prebieha pomocou genetický kód , ktorý je univerzálny pre všetky organizmy a líši sa len striedaním nukleotidov, ktoré tvoria gény a kódujú proteíny konkrétnych organizmov.

Genetický kód pozostáva z tripletov (tripletov) nukleotidov DNA, spojených v rôznych sekvenciách (AAT, HCA, ACG, THC atď.), z ktorých každý kóduje špecifickú aminokyselinu (ktorá bude zabudovaná do polypeptidového reťazca).

V skutočnosti kód počíta sekvencia nukleotidov v molekule mRNA , pretože odstraňuje informácie z DNA (proces prepisy ) a premieňa ho na sekvenciu aminokyselín v molekulách syntetizovaných proteínov (proces vysielania ).
Zloženie mRNA zahŕňa nukleotidy A-C-G-U, ktorých triplety sú tzv kodóny : triplet na DNA CGT na i-RNA sa stane tripletom GCA a triplet DNA AAG sa stane tripletom UUC. presne tak mRNA kodóny genetický kód sa odráža v zázname.

teda genetický kód - jednotný systém zaznamenávania dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov . Genetický kód je založený na použití abecedy pozostávajúcej iba zo štyroch písmen-nukleotidov, ktoré sa líšia dusíkatými bázami: A, T, G, C.

Základné vlastnosti genetického kódu:

1. Genetický kód trojčatá. Triplet (kodón) je sekvencia troch nukleotidov kódujúcich jednu aminokyselinu. Keďže proteíny obsahujú 20 aminokyselín, je zrejmé, že každá z nich nemôže byť kódovaná jedným nukleotidom ( Keďže v DNA sú len štyri typy nukleotidov, v tomto prípade zostáva nekódovaných 16 aminokyselín). Dva nukleotidy tiež nestačia na kódovanie aminokyselín, pretože v tomto prípade môže byť kódovaných iba 16 aminokyselín. To znamená, že najmenší počet nukleotidov kódujúcich jednu aminokyselinu musí byť aspoň tri. V tomto prípade je počet možných nukleotidových tripletov 43 = 64.

2. Redundancia (degenerácia) Kód je dôsledkom jeho tripletovej povahy a znamená, že jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými tripletmi (keďže existuje 20 aminokyselín a 64 tripletov), ​​s výnimkou metionínu a tryptofánu, ktoré sú kódované iba jedným tripletom. Niektoré triplety navyše vykonávajú špecifické funkcie: v molekule mRNA sú triplety UAA, UAG, UGA stop kodóny, t.j. zastaviť-signály, ktoré zastavujú syntézu polypeptidového reťazca. Triplet zodpovedajúci metionínu (AUG), nachádzajúci sa na začiatku reťazca DNA, nekóduje aminokyselinu, ale plní funkciu iniciačného (vzrušujúceho) čítania.

3. Jednoznačnosť kód - súčasne s redundanciou má kód vlastnosť jednoznačnosť : každý kodón sa len zhoduje jeden určitú aminokyselinu.

4. Kolinearita kód, t.j. nukleotidová sekvencia v géne presne tak zodpovedá poradiu aminokyselín v proteíne.

5. Genetický kód neprekrývajúce sa a kompaktné , teda neobsahuje „interpunkčné znamienka“. To znamená, že proces čítania nepripúšťa možnosť prekrývania stĺpcov (tripletov) a od určitého kodónu čítanie pokračuje nepretržite, triplet po triplete, až kým zastaviť- signály ( stop kodóny).

6. Genetický kód univerzálny , teda jadrové gény všetkých organizmov kódujú informácie o proteínoch rovnakým spôsobom, bez ohľadu na úroveň organizácie a systematické postavenie týchto organizmov.

Existujú tabuľky genetického kódu na dešifrovanie kodóny mRNA a konštrukcia reťazcov proteínových molekúl.

Reakcie syntézy matrice.

V živých systémoch sa vyskytujú reakcie neznáme v neživej prírode - reakcie syntézy matrice.

pojem "matica" v technológii označujú formu používanú na odlievanie mincí, medailí a typografických fontov: tvrdený kov presne reprodukuje všetky detaily formy používanej na odlievanie. Matricová syntéza pripomína odlievanie na matricu: nové molekuly sa syntetizujú presne v súlade s plánom stanoveným v štruktúre existujúcich molekúl.

Princíp matrice spočíva v jadre najdôležitejšie syntetické reakcie bunky, ako je syntéza nukleových kyselín a proteínov. Tieto reakcie zabezpečujú presnú, prísne špecifickú sekvenciu monomérnych jednotiek v syntetizovaných polyméroch.

Prebieha tu smerová akcia. ťahanie monomérov na konkrétne miesto bunky – na molekuly, ktoré slúžia ako matrica, kde prebieha reakcia. Ak by takéto reakcie nastali v dôsledku náhodných zrážok molekúl, postupovali by nekonečne pomaly. Syntéza komplexných molekúl na princípe templátu sa vykonáva rýchlo a presne. Úloha matice makromolekuly nukleových kyselín hrajú v matricových reakciách DNA alebo RNA .

Monomérne molekuly z ktorých je polymér syntetizovaný - nukleotidy alebo aminokyseliny - v súlade s princípom komplementarity, sú umiestnené a fixované na matrici v presne definovanom, špecifikovanom poradí.

Potom sa to stane "zosieťovanie" monomérnych jednotiek do polymérneho reťazca a hotový polymér sa vypustí z matrice.

Po tom matrica je pripravená na zostavenie novej molekuly polyméru. Je jasné, že tak ako na danú formu je možné odliať len jednu mincu alebo jedno písmeno, tak na danú molekulu matrice možno „poskladať“ iba jeden polymér.

Typ reakcie matice- špecifikum chémie živých sústav. Sú základom základnej vlastnosti všetkých živých vecí - ich schopnosti reprodukovať svoj vlastný druh.

Reakcie syntézy šablón

1. replikácia DNA - replikácia (z lat. replicatio - obnova) - proces syntézy dcérskej molekuly deoxyribonukleovej kyseliny na matrici materskej molekuly DNA. Pri následnom delení materskej bunky dostane každá dcérska bunka jednu kópiu molekuly DNA, ktorá je identická s DNA pôvodnej materskej bunky. Tento proces zabezpečuje presné odovzdávanie genetických informácií z generácie na generáciu. Replikáciu DNA uskutočňuje komplexný enzýmový komplex pozostávajúci z 15-20 rôznych proteínov, tzv replisome . Materiálom na syntézu sú voľné nukleotidy prítomné v cytoplazme buniek. Biologický význam replikácie spočíva v presnom prenose dedičnej informácie z materskej molekuly na dcérske molekuly, ku ktorému bežne dochádza pri delení somatických buniek.

Molekula DNA pozostáva z dvoch komplementárnych reťazcov. Tieto reťazce sú držané pohromade slabými vodíkovými väzbami, ktoré môžu byť rozbité enzýmami. Molekula DNA je schopná samoduplikácie (replikácie) a na každej starej polovici molekuly sa syntetizuje nová polovica.
Okrem toho môže byť molekula mRNA syntetizovaná na molekule DNA, ktorá potom prenáša informácie prijaté z DNA na miesto syntézy proteínov.

Prenos informácií a syntéza proteínov prebieha podľa matricového princípu, ktorý je porovnateľný s prevádzkou tlačiarenského lisu v tlačiarni. Informácie z DNA sa mnohokrát kopírujú. Ak sa pri kopírovaní vyskytnú chyby, budú sa opakovať vo všetkých nasledujúcich kópiách.

Pravda, niektoré chyby pri kopírovaní informácií molekulou DNA sa dajú opraviť – proces eliminácie chýb sa nazýva reparáciu. Prvou z reakcií v procese prenosu informácií je replikácia molekuly DNA a syntéza nových reťazcov DNA.

2. Prepis (z latinského transcriptio - prepisovanie) - proces syntézy RNA pomocou DNA ako šablóny, vyskytujúci sa vo všetkých živých bunkách. Inými slovami, ide o prenos genetickej informácie z DNA do RNA.

Transkripcia je katalyzovaná enzýmom DNA-dependentným RNA polymerázou. RNA polymeráza sa pohybuje pozdĺž molekuly DNA v smere 3" → 5". Transkripcia pozostáva z etáp iniciácia, predĺženie a ukončenie . Jednotkou transkripcie je operón, fragment molekuly DNA pozostávajúci z promótor, prepisovaná časť a terminátor . mRNA pozostáva z jedného reťazca a je syntetizovaná na DNA v súlade s pravidlom komplementarity za účasti enzýmu, ktorý aktivuje začiatok a koniec syntézy molekuly mRNA.

Hotová molekula mRNA vstupuje do cytoplazmy na ribozómy, kde dochádza k syntéze polypeptidových reťazcov.

3. Vysielanie (z lat. preklad- prenos, pohyb) - proces syntézy bielkovín z aminokyselín na matrici informačnej (messenger) RNA (mRNA, mRNA), ktorú vykonáva ribozóm. Inými slovami, toto je proces prekladu informácie obsiahnutej v sekvencii nukleotidov mRNA do sekvencie aminokyselín v polypeptide.

4. Reverzná transkripcia je proces tvorby dvojvláknovej DNA na základe informácií z jednovláknovej RNA. Tento proces sa nazýva reverzná transkripcia, pretože prenos genetickej informácie prebieha v „reverznom“ smere vzhľadom na transkripciu. Myšlienka reverznej transkripcie bola spočiatku veľmi nepopulárna, pretože bola v rozpore s centrálnou dogmou molekulárnej biológie, ktorá predpokladala, že DNA sa prepíše do RNA a potom sa preloží do proteínov.

V roku 1970 však Temin a Baltimore nezávisle na sebe objavili enzým tzv reverzná transkriptáza (revertáza) a nakoniec sa potvrdila možnosť reverznej transkripcie. V roku 1975 získali Temin a Baltimore Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu. Niektoré vírusy (napríklad vírus ľudskej imunodeficiencie, ktorý spôsobuje infekciu HIV) majú schopnosť prepisovať RNA do DNA. HIV má RNA genóm, ktorý je integrovaný do DNA. Výsledkom je, že DNA vírusu môže byť kombinovaná s genómom hostiteľskej bunky. Hlavný enzým zodpovedný za syntézu DNA z RNA je tzv spätný chod. Jednou z funkcií spätného chodu je vytvárať komplementárna DNA (cDNA) z vírusového genómu. Asociovaný enzým ribonukleáza štiepi RNA a reverzná syntetizuje cDNA z dvojitej špirály DNA. cDNA je integrovaná do genómu hostiteľskej bunky integrázou. Výsledkom je syntéza vírusových proteínov hostiteľskou bunkou, ktoré tvoria nové vírusy. V prípade HIV je naprogramovaná aj apoptóza (bunková smrť) T-lymfocytov. V iných prípadoch môže bunka zostať distribútorom vírusov.

Sekvenciu matricových reakcií počas biosyntézy proteínov je možné znázorniť vo forme diagramu.

teda biosyntéza bielkovín- ide o jeden z typov plastovej výmeny, počas ktorej sa dedičná informácia zakódovaná v génoch DNA implementuje do špecifickej sekvencie aminokyselín v molekulách bielkovín.

Proteínové molekuly sú v podstate polypeptidové reťazce zložené z jednotlivých aminokyselín. Aminokyseliny však nie sú dostatočne aktívne na to, aby sa navzájom spojili. Preto predtým, než sa navzájom spoja a vytvoria molekulu proteínu, musia aminokyseliny aktivovať . K tejto aktivácii dochádza pôsobením špeciálnych enzýmov.

V dôsledku aktivácie sa aminokyselina stáva labilnejšou a pôsobením toho istého enzýmu sa viaže na t- RNA. Každá aminokyselina zodpovedá prísne špecifickému t- RNA, ktorý nájde „svoju“ aminokyselinu a prevody to do ribozómu.

V dôsledku toho rôzne aktivované aminokyseliny kombinované s vlastnými T- RNA. Ribozóm je ako dopravník zostaviť proteínový reťazec z rôznych aminokyselín, ktoré mu boli dodané.

Súčasne s t-RNA, na ktorej „sedí“ jej vlastná aminokyselina signál„z DNA, ktorá je obsiahnutá v jadre. V súlade s týmto signálom sa v ribozóme syntetizuje jeden alebo druhý proteín.

Riadiaci vplyv DNA na syntézu proteínov sa neuskutočňuje priamo, ale pomocou špeciálneho sprostredkovateľa - matice alebo messenger RNA (m-RNA alebo mRNA), ktorý syntetizované do jadra e pod vplyvom DNA, takže jeho zloženie odráža zloženie DNA. Molekula RNA je ako odliatok formy DNA. Syntetizovaná mRNA vstupuje do ribozómu a akoby ju prenáša do tejto štruktúry plánovať- v akom poradí sa musia aktivované aminokyseliny vstupujúce do ribozómu navzájom kombinovať, aby sa syntetizoval konkrétny proteín? inak genetická informácia zakódovaná v DNA sa prenesie do mRNA a potom do proteínu.

Molekula mRNA vstupuje do ribozómu a stehy jej. Určí sa jeho segment, ktorý sa momentálne nachádza v ribozóme kodón (triplet), interaguje úplne špecifickým spôsobom s tými, ktoré sú mu štrukturálne podobné triplet (antikodón) v transferovej RNA, ktorá priviedla aminokyselinu do ribozómu.

Transferová RNA so svojou aminokyselinou sa zhoduje so špecifickým kodónom mRNA a spája s ním; do ďalšej susednej časti mRNA pridá sa ďalšia tRNA s inou aminokyselinou a tak ďalej, kým sa neprečíta celý reťazec i-RNA, kým sa všetky aminokyseliny nezredukujú v príslušnom poradí, čím sa vytvorí proteínová molekula. A tRNA, ktorá dodáva aminokyselinu do špecifickej časti polypeptidového reťazca, zbavený svojich aminokyselín a opúšťa ribozóm.

Potom, opäť v cytoplazme, sa k nej môže pripojiť požadovaná aminokyselina a opäť ju preniesť na ribozóm. V procese syntézy proteínov sa súčasne nezúčastňuje jeden, ale niekoľko ribozómov - polyribozómov.

Hlavné fázy prenosu genetickej informácie:

1. Syntéza DNA ako templátu pre mRNA (transkripcia)
2. Syntéza polypeptidového reťazca v ribozómoch podľa programu obsiahnutého v mRNA (translácia) .

Štádiá sú univerzálne pre všetky živé bytosti, ale časové a priestorové vzťahy týchto procesov sa u pro- a eukaryotov líšia.

U prokaryota transkripcia a translácia môžu prebiehať súčasne, pretože DNA sa nachádza v cytoplazme. U eukaryoty transkripcia a translácia sú striktne oddelené v priestore a čase: v jadre dochádza k syntéze rôznych RNA, po ktorej musia molekuly RNA opustiť jadro prechodom cez jadrovú membránu. RNA sú potom transportované v cytoplazme do miesta syntézy proteínov.

Predtým sme zdôrazňovali, že nukleotidy majú dôležitú vlastnosť pre vznik života na Zemi – v prítomnosti jedného polynukleotidového reťazca v roztoku spontánne nastáva proces tvorby druhého (paralelného) reťazca na základe komplementárneho spojenia príbuzných nukleotidov. . Nevyhnutnou podmienkou pre realizáciu tohto typu reakcie je rovnaký počet nukleotidov v oboch reťazcoch a ich chemická afinita. Pri syntéze proteínov, keď sa do proteínovej štruktúry implementujú informácie z mRNA, však nemôže byť ani reči o dodržiavaní princípu komplementarity. Je to spôsobené tým, že v mRNA a v syntetizovanom proteíne je rozdielny nielen počet monomérov, ale čo je obzvlášť dôležité, neexistuje medzi nimi štrukturálna podobnosť (na jednej strane nukleotidy, na druhej aminokyseliny ). Je jasné, že v tomto prípade je potrebné vytvoriť nový princíp na presný preklad informácie z polynukleotidu do štruktúry polypeptidu. V evolúcii vznikol takýto princíp a jeho základom bol genetický kód.

Genetický kód je systém na zaznamenávanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín, založený na určitom striedaní nukleotidových sekvencií v DNA alebo RNA, tvoriacich kodóny zodpovedajúce aminokyselinám v proteíne.

Genetický kód má niekoľko vlastností.

Trojnásobnosť.

Degenerácia alebo nadbytočnosť.

Jednoznačnosť.

Polarita.

Neprekrývajúce sa.

Kompaktnosť.

Všestrannosť.

Treba poznamenať, že niektorí autori navrhujú aj ďalšie vlastnosti kódu súvisiace s chemickými charakteristikami nukleotidov zahrnutých v kóde alebo frekvenciou výskytu jednotlivých aminokyselín v telových bielkovinách atď. Tieto vlastnosti však vyplývajú z vyššie uvedených vlastností, preto ich tam budeme brať do úvahy.

A. Trojnásobnosť. Genetický kód, podobne ako mnohé komplexne organizované systémy, má najmenšiu štrukturálnu a najmenšiu funkčnú jednotku. Triplet je najmenšia štruktúrna jednotka genetického kódu. Pozostáva z troch nukleotidov. Kodón je najmenšia funkčná jednotka genetického kódu. Typicky sa triplety mRNA nazývajú kodóny. V genetickom kóde plní kodón niekoľko funkcií. Po prvé, jeho hlavnou funkciou je, že kóduje jednu aminokyselinu. Po druhé, kodón nemusí kódovať aminokyselinu, ale v tomto prípade plní inú funkciu (pozri nižšie). Ako je zrejmé z definície, triplet je pojem, ktorý charakterizuje elementárne konštrukčná jednotka genetický kód (tri nukleotidy). Kodón – charakterizuje elementárna sémantická jednotka genóm – tri nukleotidy určujú pripojenie jednej aminokyseliny k polypeptidovému reťazcu.

Elementárna štruktúrna jednotka bola najskôr teoreticky dešifrovaná a potom bola jej existencia potvrdená experimentálne. V skutočnosti 20 aminokyselín nemôže byť kódovaných jedným alebo dvoma nukleotidmi, pretože z týchto sú len 4 Tri zo štyroch nukleotidov dávajú 4 3 = 64 variantov, čo viac ako pokrýva počet aminokyselín dostupných v živých organizmoch (pozri tabuľku 1).

64 nukleotidových kombinácií uvedených v tabuľke má dva znaky. Po prvé, zo 64 tripletových variantov je len 61 kodónov a kóduje akúkoľvek aminokyselinu, ktorú nazývajú zmyselné kodóny. Tri triplety nekódujú

Tabuľka 1.

Messenger RNA kodóny a zodpovedajúce aminokyseliny

aminokyseliny a sú stop signály označujúce koniec translácie. Existujú tri takéto trojčatá - UAA, UAG, UGA nazývajú sa aj „bezvýznamné“ (nezmyselné kodóny). V dôsledku mutácie, ktorá je spojená s nahradením jedného nukleotidu v triplete iným, môže zo sense kodónu vzniknúť nezmyselný kodón. Tento typ mutácie sa nazýva nezmyselná mutácia. Ak sa takýto stop signál vytvorí vo vnútri génu (v jeho informačnej časti), tak pri proteínovej syntéze v tomto mieste bude proces neustále prerušovaný – syntetizuje sa len prvá (pred stop signálom) časť proteínu. Osoba s touto patológiou bude mať nedostatok bielkovín a bude mať príznaky spojené s týmto nedostatkom. Tento druh mutácie bol napríklad identifikovaný v géne kódujúcom reťazec beta hemoglobínu. Syntetizuje sa skrátený neaktívny hemoglobínový reťazec, ktorý sa rýchlo zničí. V dôsledku toho sa vytvorí molekula hemoglobínu bez beta reťazca. Je zrejmé, že takáto molekula pravdepodobne nebude plne plniť svoje povinnosti. Vyskytuje sa závažné ochorenie, ktoré sa vyvíja ako hemolytická anémia (beta-nulová talasémia, z gréckeho slova „Thalas“ - Stredozemné more, kde bola táto choroba prvýkrát objavená).

Mechanizmus účinku stop kodónov sa líši od mechanizmu účinku sense kodónov. Vyplýva to zo skutočnosti, že pre všetky kodóny kódujúce aminokyseliny boli nájdené zodpovedajúce tRNA. Pre nezmyselné kodóny sa nenašli žiadne tRNA. V dôsledku toho sa tRNA nezúčastňuje procesu zastavenia syntézy proteínov.

CodonAUG (v baktériách niekedy GUG) nielen kódujú aminokyseliny metionín a valín, ale sú ajiniciátor vysielania .

b. Degenerácia alebo nadbytočnosť.

61 zo 64 tripletov kóduje 20 aminokyselín. Tento trojnásobný prebytok počtu tripletov nad počtom aminokyselín naznačuje, že pri prenose informácií možno použiť dve možnosti kódovania. Po prvé, nie všetkých 64 kodónov môže byť zapojených do kódovania 20 aminokyselín, ale iba 20 a po druhé, aminokyseliny môžu byť kódované niekoľkými kodónmi. Výskum ukázal, že príroda využila druhú možnosť.

Jeho preferencia je zrejmá. Ak by zo 64 variantných tripletov bolo len 20 zapojených do kódovania aminokyselín, potom by 44 tripletov (zo 64) zostalo nekódujúcich, t.j. nezmyselné (nezmyselné kodóny). Už predtým sme poukázali na to, aké nebezpečné je pre život bunky premeniť kódujúci triplet v dôsledku mutácie na nezmyselný kodón – to výrazne narúša normálne fungovanie RNA polymerázy, čo v konečnom dôsledku vedie k rozvoju chorôb. V súčasnosti sú tri kodóny v našom genóme nezmysly, ale teraz si predstavte, čo by sa stalo, keby sa počet nezmyselných kodónov zvýšil asi 15-krát. Je jasné, že v takejto situácii bude prechod normálnych kodónov na nezmyselné kodóny nemerateľne vyšší.

Kód, v ktorom je jedna aminokyselina kódovaná niekoľkými tripletmi, sa nazýva degenerovaný alebo nadbytočný. Takmer každá aminokyselina má niekoľko kodónov. Aminokyselina leucín teda môže byť kódovaná šiestimi tripletmi – UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valín je kódovaný štyrmi tripletmi, fenylalanín dvoma a len tryptofán a metionín kódované jedným kodónom. Vlastnosť, ktorá je spojená so zaznamenávaním rovnakých informácií s rôznymi symbolmi, sa nazýva degenerácia.

Počet kodónov určených pre jednu aminokyselinu dobre koreluje s frekvenciou výskytu aminokyseliny v proteínoch.

A to s najväčšou pravdepodobnosťou nie je náhodné. Čím vyššia je frekvencia výskytu aminokyseliny v proteíne, čím častejšie je kodón tejto aminokyseliny zastúpený v genóme, tým vyššia je pravdepodobnosť jeho poškodenia mutagénnymi faktormi. Preto je jasné, že mutovaný kodón má väčšiu šancu kódovať rovnakú aminokyselinu, ak je vysoko degenerovaný. Z tohto pohľadu je degenerácia genetického kódu mechanizmom, ktorý chráni ľudský genóm pred poškodením.

Treba si uvedomiť, že pojem degenerácia sa v molekulárnej genetike používa v inom zmysle. Ukazuje sa teda, že väčšina informácií v kodóne je obsiahnutá v prvých dvoch nukleotidoch v tretej pozícii kodónu. Tento jav sa nazýva „degenerácia tretej základne“. Posledná uvedená vlastnosť minimalizuje účinok mutácií. Napríklad je známe, že hlavnou funkciou červených krviniek je transport kyslíka z pľúc do tkanív a oxidu uhličitého z tkanív do pľúc. Túto funkciu plní respiračný pigment – ​​hemoglobín, ktorý vypĺňa celú cytoplazmu erytrocytu. Skladá sa z proteínovej časti – globínu, ktorý je kódovaný zodpovedajúcim génom. Okrem bielkovín obsahuje molekula hemoglobínu hém, ktorý obsahuje železo. Mutácie v globínových génoch vedú k objaveniu sa rôznych variantov hemoglobínov. Najčastejšie sú mutácie spojené s nahradenie jedného nukleotidu iným a objavenie sa nového kodónu v géne 400 , ktorý môže kódovať novú aminokyselinu v polypeptidovom reťazci hemoglobínu. V triplete môže byť v dôsledku mutácie nahradený akýkoľvek nukleotid - prvý, druhý alebo tretí. Je známych niekoľko stoviek mutácií, ktoré ovplyvňujú integritu globínových génov. Blízko 100 náhrady vedú k nestabilite hemoglobínu a rôznym druhom ochorení od miernych až po veľmi ťažké. 300 (približne 64 %) substitučných mutácií neovplyvňuje funkciu hemoglobínu a nevedie k patológii. Jedným z dôvodov je vyššie spomínaná „degenerácia tretej bázy“, keď nahradenie tretieho nukleotidu v triplete kódujúcom serín, leucín, prolín, arginín a niektoré ďalšie aminokyseliny vedie k objaveniu sa synonymického kodónu. kódujúce rovnakú aminokyselinu. Takáto mutácia sa neprejaví fenotypovo. Naproti tomu akékoľvek nahradenie prvého alebo druhého nukleotidu v triplete v 100 % prípadov vedie k objaveniu sa nového variantu hemoglobínu. Ale ani v tomto prípade nemusí ísť o závažné fenotypové poruchy. Dôvodom je nahradenie aminokyseliny v hemoglobíne inou aminokyselinou podobnou prvej vo fyzikálno-chemických vlastnostiach. Napríklad, ak je aminokyselina s hydrofilnými vlastnosťami nahradená inou aminokyselinou, ale s rovnakými vlastnosťami.

Hemoglobín sa skladá zo železnej porfyrínovej skupiny hemu (na ňu sú naviazané molekuly kyslíka a oxidu uhličitého) a proteínu – globínu. Dospelý hemoglobín (HbA) obsahuje dva identické - reťaze a dva - reťaze. Molekula - reťazec obsahuje 141 aminokyselinových zvyškov, - reťaz - 146, - A -reťazce sa líšia v mnohých aminokyselinových zvyškoch. Aminokyselinová sekvencia každého globínového reťazca je kódovaná vlastným génom. Génové kódovanie - reťazec sa nachádza v krátkom ramene chromozómu 16, -gén - v krátkom ramene 11. chromozómu. Substitúcia v kódovaní génu -reťazec hemoglobínu prvého alebo druhého nukleotidu takmer vždy vedie k objaveniu sa nových aminokyselín v proteíne, narušeniu funkcií hemoglobínu a vážnym následkom pre pacienta. Napríklad nahradenie „C“ v jednom z tripletov CAU (histidín) za „Y“ povedie k vzniku nového tripletu UAU, kódujúceho inú aminokyselinu – tyrozín, fenotypicky sa to prejaví v ťažkej chorobe podobné nahradenie v pozícii 63 -reťazec histidínového polypeptidu na tyrozín povedie k destabilizácii hemoglobínu. Vyvíja sa methemoglobinémia choroby. Náhrada, ako výsledok mutácie, kyseliny glutámovej za valín na 6. pozícii -reťazec je príčinou najťažšieho ochorenia – kosáčikovitej anémie. Nepokračujme v smutnom zozname. Poznamenajme len, že pri nahradení prvých dvoch nukleotidov sa môže objaviť aminokyselina s fyzikálno-chemickými vlastnosťami podobnými predchádzajúcej. Teda nahradenie 2. nukleotidu v jednom z tripletov kódujúcich kyselinu glutámovú (GAA) v -reťazec s „U“ vedie k objaveniu sa nového tripletu (GUA), kódujúceho valín, a nahradením prvého nukleotidu za „A“ vzniká triplet AAA, kódujúci aminokyselinu lyzín. Kyselina glutámová a lyzín majú podobné fyzikálno-chemické vlastnosti – obe sú hydrofilné. Valín je hydrofóbna aminokyselina. Preto nahradenie hydrofilnej kyseliny glutámovej hydrofóbnym valínom výrazne mení vlastnosti hemoglobínu, čo v konečnom dôsledku vedie k rozvoju kosáčikovitej anémie, zatiaľ čo nahradenie hydrofilnej kyseliny glutámovej hydrofilným lyzínom mení funkciu hemoglobínu v menšej miere – u pacientov vzniká mierna forma anémie. V dôsledku nahradenia tretej bázy môže nový triplet kódovať rovnaké aminokyseliny ako predchádzajúci. Napríklad, ak by bol v triplete CAC uracil nahradený cytozínom a objavil by sa triplet CAC, potom by sa u ľudí prakticky nezistili žiadne fenotypové zmeny. Je to pochopiteľné, pretože oba triplety kódujú rovnakú aminokyselinu – histidín.

Na záver je vhodné zdôrazniť, že degenerácia genetického kódu a degenerácia tretej bázy zo všeobecného biologického hľadiska sú ochranné mechanizmy, ktoré sú vlastné evolúcii v jedinečnej štruktúre DNA a RNA.

V. Jednoznačnosť.

Každý triplet (okrem nezmyslu) kóduje iba jednu aminokyselinu. Teda v smere kodón - aminokyselina je genetický kód jednoznačný, v smere aminokyselina - kodón je nejednoznačný (degenerovaný).

Jednoznačne

Aminokyselinový kodón

Degenerovať

A v tomto prípade je zrejmá potreba jednoznačnosti v genetickom kóde. V inej možnosti by sa pri translácii toho istého kodónu do proteínového reťazca vložili rôzne aminokyseliny a v dôsledku toho by sa vytvorili proteíny s rôznymi primárnymi štruktúrami a rôznymi funkciami. Bunkový metabolizmus by prešiel na spôsob fungovania „jeden gén – niekoľko polypeptidov“. Je jasné, že v takejto situácii by sa regulačná funkcia génov úplne stratila.

g. Polarita

Čítanie informácií z DNA a mRNA prebieha iba jedným smerom. Polarita je dôležitá pre definovanie štruktúr vyššieho rádu (sekundárne, terciárne atď.). Predtým sme hovorili o tom, ako štruktúry nižšieho rádu určujú štruktúry vyššieho rádu. Terciárna štruktúra a štruktúry vyššieho rádu v proteínoch sa vytvárajú hneď, ako syntetizovaný reťazec RNA opustí molekulu DNA alebo polypeptidový reťazec opustí ribozóm. Zatiaľ čo voľný koniec RNA alebo polypeptidu získa terciárnu štruktúru, druhý koniec reťazca pokračuje v syntéze na DNA (ak je RNA transkribovaná) alebo ribozóme (ak je polypeptid transkribovaný).

Jednosmerný proces čítania informácií (pri syntéze RNA a proteínu) je preto nevyhnutný nielen pre určenie sekvencie nukleotidov alebo aminokyselín v syntetizovanej látke, ale pre striktné určenie sekundárnych, terciárnych atď. štruktúry.

d.

Kód sa môže prekrývať alebo sa neprekrývať. Väčšina organizmov má neprekrývajúci sa kód. Prekrývajúci sa kód sa nachádza v niektorých fágoch.

Podstatou neprekrývajúceho sa kódu je, že nukleotid jedného kodónu nemôže byť súčasne nukleotidom iného kodónu. Ak by sa kód prekrýval, potom sekvencia siedmich nukleotidov (GCUGCUG) by mohla kódovať nie dve aminokyseliny (alanín-alanín) (obr. 33, A) ako v prípade neprekrývajúceho sa kódu, ale tri (ak existuje jeden spoločný nukleotid) (obr. 33, B) alebo päť (ak sú spoločné dva nukleotidy) (pozri obr. 33, C). V posledných dvoch prípadoch by mutácia ktoréhokoľvek nukleotidu viedla k porušeniu sekvencie dvoch, troch atď. aminokyseliny.

Zistilo sa však, že mutácia jedného nukleotidu vždy naruší zahrnutie jednej aminokyseliny do polypeptidu. Toto je významný argument, že kód sa neprekrýva.

Vysvetlime si to na obrázku 34. Hrubé čiary znázorňujú triplety kódujúce aminokyseliny v prípade neprekrývajúceho sa a prekrývajúceho sa kódu. Experimenty jasne ukázali, že genetický kód sa neprekrýva. Bez toho, aby sme zachádzali do podrobností experimentu, poznamenávame, že ak nahradíte tretí nukleotid v sekvencii nukleotidov (pozri obr. 34)U (označené hviezdičkou) na inú vec:

1. S neprekrývajúcim sa kódom by proteín riadený touto sekvenciou mal substitúciu jednej (prvej) aminokyseliny (označenej hviezdičkami).

2. S prekrývajúcim sa kódom v možnosti A by došlo k substitúcii v dvoch (prvých a druhých) aminokyselinách (označených hviezdičkami). Podľa možnosti B by nahradenie ovplyvnilo tri aminokyseliny (označené hviezdičkami).

Početné experimenty však ukázali, že pri narušení jedného nukleotidu v DNA sa narušenie v proteíne týka vždy len jednej aminokyseliny, čo je typické pre neprekrývajúci sa kód.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Neprekrývajúci sa kód Prekrývajúci sa kód

Ryža. 34. Diagram vysvetľujúci prítomnosť neprekrývajúceho sa kódu v genóme (vysvetlenie v texte).

Neprekrývajúci sa charakter genetického kódu je spojený s ďalšou vlastnosťou – čítanie informácie začína od určitého bodu – iniciačným signálom. Takýmto iniciačným signálom v mRNA je kodón kódujúci metionín AUG.

Treba poznamenať, že človek má stále malý počet génov, ktoré sa odchyľujú od všeobecného pravidla a prekrývajú sa.

e.

Medzi kodónmi nie je žiadna interpunkcia. Inými slovami, triplety nie sú od seba oddelené napríklad jedným nezmyselným nukleotidom. Neprítomnosť „interpunkčných znamienok“ v genetickom kóde bola dokázaná v experimentoch.

a. Všestrannosť.

Kód je rovnaký pre všetky organizmy žijúce na Zemi. Priamy dôkaz univerzálnosti genetického kódu bol získaný porovnaním sekvencií DNA s príslušnými proteínovými sekvenciami. Ukázalo sa, že všetky bakteriálne a eukaryotické genómy používajú rovnaké súbory kódových hodnôt. Existujú výnimky, ale nie je ich veľa.

Prvé výnimky z univerzálnosti genetického kódu sa našli v mitochondriách niektorých živočíšnych druhov. Týkalo sa to terminátorového kodónu UGA, ktorý sa číta rovnako ako kodón UGG, kódujúci aminokyselinu tryptofán. Našli sa aj ďalšie zriedkavejšie odchýlky od univerzálnosti.

MZ. Genetický kód je systém na zaznamenávanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín, založený na určitom striedaní nukleotidových sekvencií v DNA alebo RNA, ktoré tvoria kodóny,

zodpovedajúce aminokyselinám v bielkovinách.Genetický kód má niekoľko vlastností.

- jednotný systém zaznamenávania dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme nukleotidovej sekvencie. Genetický kód je založený na použití abecedy pozostávajúcej iba zo štyroch písmen-nukleotidov, ktoré sa líšia dusíkatými bázami: A, T, G, C.

Hlavné vlastnosti genetického kódu sú nasledovné:

1. Genetický kód je triplet. Triplet (kodón) je sekvencia troch nukleotidov kódujúcich jednu aminokyselinu. Keďže proteíny obsahujú 20 aminokyselín, je zrejmé, že každá z nich nemôže byť kódovaná jedným nukleotidom (keďže v DNA sú len štyri typy nukleotidov, v tomto prípade zostáva nekódovaných 16 aminokyselín). Dva nukleotidy tiež nestačia na kódovanie aminokyselín, pretože v tomto prípade môže byť kódovaných iba 16 aminokyselín. To znamená, že najmenší počet nukleotidov kódujúcich jednu aminokyselinu sú tri. (V tomto prípade je počet možných nukleotidových tripletov 4 3 = 64).

2. Redundancia (degenerácia) kódu je dôsledkom jeho tripletovej povahy a znamená, že jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými tripletmi (keďže existuje 20 aminokyselín a 64 tripletov). Výnimkou sú metionín a tryptofán, ktoré sú kódované len jedným tripletom. Okrem toho niektoré trojčatá vykonávajú špecifické funkcie. Takže v molekule mRNA sú tri z nich UAA, UAG, UGA stop kodóny, t.j. stop signály, ktoré zastavujú syntézu polypeptidového reťazca. Triplet zodpovedajúci metionínu (AUG), nachádzajúci sa na začiatku reťazca DNA, nekóduje aminokyselinu, ale plní funkciu iniciačného (vzrušujúceho) čítania.

3. Spolu s redundanciou je kód charakterizovaný vlastnosťou jednoznačnosti, čo znamená, že každý kodón zodpovedá len jednej konkrétnej aminokyseline.

4. Kód je kolineárny, t.j. sekvencia nukleotidov v géne sa presne zhoduje so sekvenciou aminokyselín v proteíne.

5. Genetický kód sa neprekrýva a je kompaktný, to znamená, že neobsahuje „interpunkčné znamienka“. To znamená, že proces čítania nepripúšťa možnosť prekrývania stĺpcov (tripletov) a počnúc od určitého kodónu čítanie pokračuje nepretržite, triplet po triplete, až kým nezačnú signály (terminačné kodóny). Napríklad v mRNA nasledujúcu sekvenciu dusíkatých báz AUGGGUGTSUAUAUGUG budú čítať iba takéto triplety: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, a nie AUG, UGG, GGU, GUG atď. alebo AUG, GGU, UGC, CUU , atď. atď. alebo iným spôsobom (napríklad kodón AUG, interpunkčné znamienko G, kodón UGC, interpunkčné znamienko U atď.).

6. Genetický kód je univerzálny, to znamená, že jadrové gény všetkých organizmov kódujú informácie o bielkovinách rovnakým spôsobom, bez ohľadu na úroveň organizácie a systematické postavenie týchto organizmov.