Duchennova svalová dystrofia. Dedičné choroby. Všetko o Duchennovej myopatii: genetické faktory a kompletný zoznam symptómov Duchennovej choroby

Etiológia a výskyt Duchennovej svalovej dystrofie. Duchennova svalová dystrofia (MIM #310200) je panetnická X-viazaná progresívna myopatia spôsobená mutáciami v géne DMD. Výskyt je približne 1 z 3 500 narodených mužov.

Patogenéza Duchennovej svalovej dystrofie. Gén DMD kóduje dystrofiu, intracelulárny proteín exprimovaný prevažne v hladkom, kostrovom a srdcovom svale, ako aj v niektorých neurónoch mozgu. V kostrovom svale tvoria dystrofie časť veľkého komplexu proteínov spojených so sarkolemou, ktoré zabezpečujú stabilitu sarkolemy.

Mutácie v gén DMD Príčiny Duchennovej svalovej dystrofie zahŕňajú veľké delécie (60-65 %), veľké duplikácie (5-10 %) a malé delécie, inzercie alebo substitúcie nukleotidov (25-30 %). Najväčšie delécie sa vyskytujú v jednom z dvoch horúcich miest. Nukleotidové substitúcie sa vyskytujú v celom géne, prevažne v CpG dinukleotidoch.

De novo mutácie vyskytujú sa s porovnateľnou frekvenciou počas oogenézy a spermatogenézy; najväčšie de novo delécie sa vyskytujú počas oogenézy, zatiaľ čo väčšina de novo nukleotidových substitúcií sa vyskytuje počas spermatogenézy.

Mutácie, ktoré spôsobujú fenotypovú absenciu dystrofínu, vedú k závažnejšiemu poškodeniu svalov ako mutantné alely DMD exprimujúce čiastočne funkčné dystrofie. Pre intelektuálny pokles sa nezistila žiadna korelácia medzi genotypom a fenotypom.

Fenotyp a vývoj Duchennovej svalovej dystrofie

Muži s Duchennovou svalovou dystrofiou. Myodystrofia je progresívna myopatia vedúca k svalovej degenerácii a slabosti. Počnúc bedrovým pletencom a flexormi krku svalová slabosť postupne postihuje ramenný pletenec a distálne svaly končatín a trupu. Hoci občas sú pacienti náhodne identifikovaní počas novorodeneckého obdobia v dôsledku hypotónie alebo vývojového oneskorenia, zvyčajne sú postihnutí chlapci diagnostikovaní vo veku od 3 do 5 rokov, keď sa objavia abnormality chôdze.

Vo veku 5 rokov, najviac postihnuté deti používať Goversove techniky a mať pseudohypertrofiu svalov nôh, t.j. zväčšenie nôh v dôsledku nahradenia svalov tukom a spojivovým tkanivom. Vo veku 12 rokov je väčšina pacientov imobilizovaná na invalidnom vozíku a má kontraktúry a skoliózu. Väčšina pacientov zomiera na pľúcnu dysfunkciu a zápal pľúc; priemerný vek úmrtia je 18 rokov.

Takmer 95% pacientov Duchennova svalová dystrofia majú nejaký typ srdcovej abnormality (dilatačná kardiomyopatia alebo elektrokardiografické abnormality) a 84 % má viditeľné lézie srdcového svalu pri pitve. Chronické srdcové poruchy sa vyskytujú u takmer 50% pacientov a príležitostne srdcové zlyhanie spôsobuje sťažnosti. Hoci sú prítomné aj dystrofie hladkého svalstva, komplikácie hladkého svalstva sú zriedkavé a zahŕňajú dilatáciu žalúdka, volvulus a hypotenziu močového mechúra.

Chorý Duchennova svalová dystrofia majú IQ približne o 1 štandardnú odchýlku pod normálom a takmer tretina má určitý stupeň mentálnej retardácie. Dôvody na to neboli stanovené.

Ženy s Duchennovou svalovou dystrofiou

Vek nástupu a závažnosť Duchennova svalová dystrofia u žien závisí od stupňa posunu inaktivácie X chromozómu. Ak je chromozóm X nesúci mutantnú alelu DMD aktívny vo väčšine buniek, u ženy sa objavia príznaky Duchennovej svalovej dystrofie; Ak je chromozóm X nesúci normálnu alelu DMD prevažne aktívny, ženy majú málo alebo žiadne príznaky ochorenia.

Bez ohľadu na to, či majú klinické príznaky slabosť kostrového svalstva nositeľky majú abnormality vo funkcii srdcového svalu, ako je dilatačná kardiomyopatia, dilatácia ľavej komory a elektrokardiografické zmeny.

Vlastnosti fenotypových prejavov Duchennovej dystrofie:
Vek nástupu: detstvo
Svalová slabosť
Hypertrofia nôh
Mierne mentálne postihnutie
Vysoké hladiny kreatínkinázy v sére

Liečba Duchennovej svalovej dystrofie

Diagnóza Duchennovej svalovej dystrofie na základe rodinnej anamnézy a analýzy DNA alebo svalovej biopsie s imunohistochemickým stanovením dystrofínu.

V súčasnosti vyliečiť Duchennovú svalovú dystrofiu nemožné, hoci zlepšená symptomatická liečba predĺžila priemernú dĺžku života od neskorého detstva do ranej dospelosti. Cieľom terapie je spomaliť progresiu ochorenia, podporovať mobilitu, predchádzať alebo korigovať kontraktúry a skoliózy, kontrolovať telesnú hmotnosť a zlepšiť funkciu pľúc a srdca.

Liečba glukokortikoidmi môže spomaliť progresiu ochorenia v priebehu niekoľkých rokov. Skúma sa niekoľko typov experimentálnej liečby vrátane prenosu génov. Väčšina pacientov tiež vyžaduje rozsiahle poradenstvo, pretože sa vyrovnávajú s psychologickými účinkami chronickej smrteľnej choroby.

Riziko zdedenia Duchennovej svalovej dystrofie

Tretina matiek, ktoré porodili jediného pacienta syna, sami sú nositeľmi mutácií v géne DMD. Určenie nosiča však zostáva náročné, pretože v súčasnosti dostupné molekulárne techniky nedetekujú malé mutácie, ako sú substitúcie jedného nukleotidu. Určenie rizika nosičov v rodinách bez nájdenej delécie alebo duplikácie je založené na väzobnej analýze, sériových hladinách kreatínkinázy v sére a expresii mozaikového dystrofínu vo vzorkách svalovej biopsie (v dôsledku náhodnej inaktivácie chromozómu X). Pri poradenstve na posúdenie rizika recidívy treba brať do úvahy vysoký výskyt mozaiky v zárodočných bunkách (približne 14 %).

Ak je nositeľkou matka, všetci syna má 50% riziko vzniku Duchennovej svalovej dystrofie a každá dcéra má 50% riziko, že zdedí mutáciu DMD. Vzhľadom na náhodnú povahu inaktivácie chromozómu X majú dcéry, ktoré zdedia mutáciu v géne DMD, nízke riziko Duchennovej svalovej dystrofie; avšak z dôvodov, ktoré nie sú úplne pochopené, môže byť riziko srdcových abnormalít až 50-60%. Ak matka nie je nosičkou na základe testovania DNA, zostáva u nej približne 7% riziko, že porodí chlapca s Duchennovou svalovou dystrofiou v dôsledku sexuálnej mozaiky. U týchto matiek je indikované genetické poradenstvo a prípadne prenatálna diagnostika.

Príklad Duchennovej svalovej dystrofie. A.I., 7-ročný chlapec, je hodnotený pre mierne oneskorenie vo vývoji. Má problémy s výstupom do schodov, behom a zníženou silou a vytrvalosťou pri intenzívnej fyzickej aktivite. Jeho rodičia, dvaja bratia a sestra sú úplne zdraví; ostatní členovia rodiny podobné sťažnosti nemajú. Vyšetrenie odhalilo ťažkosti pri skákaní, Gowersove manévre (sekvencia pohybov, ktoré uľahčujú vstávanie z podlahy), slabosť proximálnych svalov, kolísavá („kačacia“) chôdza, napätie Achillových šliach a zreteľne hypertrofované svaly. dolné končatiny. Hladiny kreatínkinázy v sére boli 50-krát vyššie ako normálne.

Od r anamnéza a nálezy fyzikálneho vyšetrenia, vrátane zvýšených hladín kreatínkinázy, poukazovali na myopatiu, dieťa bolo odoslané na neurogenetickú kliniku na ďalšie vyšetrenie. Výsledky svalovej biopsie ukázali výraznú zmenu veľkosti svalových vlákien, nekrózu vlákien, proliferáciu tukového a spojivového tkaniva a chýbajúce sfarbenie dystrofie. Na základe týchto výsledkov bola dieťaťu predbežne diagnostikovaná Duchennova svalová dystrofia a testované na delécie v géne pre dystrofín; Ukázalo sa, že mal deléciu z exónov 45 až 48.

Svalová dystrofia alebo Duchennova myopatia, je ťažká dedičná patológia, ktorá neustále postupuje. Spomaliť rozpad svalov je takmer nemožné.

Je to spôsobené vrodenými zmenami. O myopatii Duchenne sa začalo hovoriť v polovici 19. storočia. Túto patológiu objavil francúzsky neurológ. V tom momente bol známy jeden typ priebehu ochorenia, po čase bolo identifikovaných niekoľko ďalších spôsobov rozvoja stavu.

Tento typ ochorenia je veľmi podobný Beckerova svalová dystrofia, ale zároveň sa od neho líši zložitosťou a vonkajšími znakmi.

Duchennova svalová dystrofia postihuje 1 dieťa zo 4 000. Tento typ patológie je jednou z najčastejších svalových dystrofií a je vrodeným ochorením.

Jeden z génov v štruktúre ľudského genómu dostal meno neurológ, podľa ktorého bola odchýlka pomenovaná. Duchennova svalová dystrofia môže byť ovplyvnená rôznymi faktormi:

• incest;
• genetická predispozícia, napríklad ak má príbuzný myopatiu Duchenne;
• nesprávna syntéza svalových vlákien, zrýchlené šírenie a nahradenie tukovým tkanivom, spojivové vlákna;
• dedičné formy Duchennovho syndrómu, najčastejšie prenášané z matky;
• mutácia genómu počas formovania počas tehotenstva;
• abnormality v chromozomálnych štruktúrach neznámeho pôvodu;
• závažné poruchy vo vývoji dystrofínu;
• patologické zmeny v biochémii v krvi.

Duchennova myopatia sa vyvíja aj pri ochoreniach spojivového tkaniva, ktoré priamo nesúvisia s genetickými abnormalitami.

Charakteristika dedičnej patológie

Genetická podstata choroby bola okamžite preukázaná po objavení syndrómu v roku 1868. Táto patológia je takmer totožná s Beckerovou myodystrofiou, to znamená, že má rovnaké genetické predpoklady na jej vznik.

Beckerova svalová dystrofia má však aj iné príznaky. Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:

• diagnostikovaná u chlapcov mladších ako 5 rokov;
• postupuje rýchlo;
• nikdy zistené u dievčat;
• svalová atrofia má postupný vývoj - najprv trpí panvový pás;
• potom sú zapojené svaly nôh;
• potom Duchennova myopatia postihuje svaly chrbta a ramien;
• progresívna Duchennova svalová dystrofia končí poškodením rúk;
• špecifickým znakom poruchy je deformácia chrbtice, najčastejšie sa vyskytuje vo forme kyfózy alebo lordózy;
• Duchennova svalová dystrofia je takmer vždy sprevádzaná poškodením hrudnej kosti a chodidiel, stávajú sa nepravidelnými tvarmi a výrazne menia ľudské telo;
• v patológii sa na rozdiel od Beckerovej svalovej dystrofie objavuje poškodenie ľavej srdcovej komory, arytmia a kardiopatia;
• približne u 30 % pacientov sa vyvinie mentálna retardácia.

Duchennova svalová dystrofia nie je nikdy mierna, má vždy mimoriadne nepriaznivú prognózu. Vyvíja sa rýchlo, pacient stráca schopnosť chodiť do 12 rokov. Pri Duchennovej svalovej dystrofii nastáva smrť v dôsledku infekcie priedušiek alebo pľúc po zástave srdca.

Príznaky poruchy

Prvé príznaky Duchennovej myopatie sa objavujú už vo veku 1,5 roka. V zriedkavých prípadoch si ich nemožno všimnúť až do veku 5 rokov. Príznaky Duchennovej choroby sa najprv javia ako mierne. Ich kombinácia závisí od vášho celkového zdravotného stavu:

• dieťa vyvíja ťažkú ​​nestabilitu, je nemotorný v pohybe, často padá a je veľmi pomalý;
• Duchennova myopatia je sprevádzaná skutočnosťou, že pri chôdzi sa dieťa kýve a neustále sa potáca, v dôsledku čoho sa dieťa bojí postaviť na nohy a dochádza k silnej motorickej pasivite;
• V priebehu času sa pri Duchennovej svalovej dystrofii stáva viditeľnou „kačacou“ chôdzou s hrudníkom vysunutým dopredu a stiahnutými lopatkami;
• ak dieťa sedí alebo leží, potom je ťažké zaujať pozíciu v stoji s Duchennovou svalovou dystrofiou;
• pri pokuse o zaujatie stojacej polohy sa zdá, že dieťa stojí na rebríku a zdvihne sa zadkom;
• dochádza k hypertrofii svalov, sú naplnené tukovým tkanivom;
• Duchennova svalová dystrofia tiež ovplyvňuje fungovanie srdca, čo vedie k patologickým stavom a zlyhaniu;
• Duchennova svalová dystrofia je často sprevádzaná ďalším príznakom – v biopsiách skeletu sa objavujú abnormality;
• pozícia veľkých kĺbov sa postupne mení, začína sa deformácia chodidiel;
• Duchennova myopatia v 100% prípadov vedie k úplnej invalidite pacienta, ktorý si vyžaduje stoličku;
• vo veku 15 rokov pri Duchennovej svalovej dystrofii dochádza k hlbokému postihnutiu, nebezpečnej zástave srdca a chronickým alebo neustále sa opakujúcim poruchám v pľúcach.

Na pozadí Duchennovej svalovej dystrofie sa u malého pacienta rozvinie akútna depresia, ktorú deti ťažko tolerujú. Častou príčinou smrti u Beckerovej a Duchennovej svalovej dystrofie je samovražda.

Diagnóza ochorenia

Duchennova svalová dystrofia je mimoriadne ťažké diagnostikovať. Na tento účel sa používa súbor metód. Prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, ak máte podozrenie na Duchennovú myopatiu, je EKG. Na potvrdenie diagnózy je potrebné, aby analýza preukázala abnormality v stene ľavej komory.

Ďalšou fázou je stanovenie hladiny dystrofínu, ktorá sa nemení smerom k normálnej dystrofii. Je tiež potrebné darovať krv na biochemický rozbor. Ak máte Beckerovu svalovú dystrofiu alebo ochorenie pomenované po francúzskom neurológovi, sú zaznamenané vysoké hladiny CPK.

Okrem toho musíte podstúpiť EMG, génovú diagnostiku a svalovú biopsiu. Práve posledná uvedená analýza nám umožňuje identifikovať ochorenie s pomerne vysokou presnosťou. Elektromyografia nie je z hľadiska diagnostiky Duchennovej svalovej dystrofie menej účinná.

Taktika liečby

Aby bola liečba Duchennovej svalovej dystrofie účinná, musíte po diagnostikovaní prísne dodržiavať plán. Choroba sa nikdy nedá úplne vyliečiť, ale môže pacientovi výrazne uľahčiť život. Moderná medicína môže spomaliť Duchennovú myopatiu pomocou nasledujúcich metód:

• Taktika na zistenie choroby pred dosiahnutím veku 5 rokov. Radikálna liečba Duchennovej svalovej dystrofie sa nevyžaduje. Potrebná je genetická konzultácia a neustála podpora rodičov chorého dieťaťa.
• Liečba Duchennovej myopatie do veku 8 rokov. V tomto prípade je potrebná podpora svalového tkaniva. Na spomalenie progresie ochorenia lekári predpisujú glukokortikosteroidy: Prednizolón alebo Deflazacort.
• Terapia od 8 do 20 rokov. V tomto prípade sú svaly výrazne oslabené, Duchennova svalová dystrofia vedie dieťa na invalidný vozík.
• Terapia od 20 rokov. V tomto prípade lieky čiastočne prestávajú účinkovať a ochorenia dýchacích ciest postupujú.

Duchennova myopatia vyžaduje neustále používanie určitých skupiny vitamínov (B, E), ako aj vápnik, anabolické hormóny, draslík a niektoré druhy aminokyselín. Pri Duchennovej svalovej dystrofii sú potrebné injekcie ATP, Retabolilu a kyseliny glutámovej.

Dôležité! Zdravie s Duchennovou svalovou dystrofiou môžete udržiavať pomocou iných metód - cvičebnej terapie a elektroforézy.

Pohybová terapia sa uskutočňuje v malých kurzoch s povinnou účasťou terapeuta. Lekári odporúčajú aj masáž. Na elektroforézu pri Duchennovej myopatii je potrebné použiť látky ako lipáza, chlorid vápenatý a proserín.

V závažných prípadoch sa všetka liečba vykonáva doma, ak existujú lekárske možnosti na organizáciu komplexnej terapie pomocou špeciálnych zariadení.

Predpokladom liečby Duchennovej myopatie je neustále sledovanie kardiológom. Je tiež potrebné vytvoriť kompetentné menu. Pri chorobe treba jesť veľa dusenej zeleniny, ovocia, rastlinných tukov a chudého mäsa. Konzumácia alkoholu, kofeínu a silného čaju je zakázaná.

Následky a komplikácie

V 100% prípadov je Duchennova myopatia sprevádzaná vážnymi následkami pre telo a výrazne skracuje život. Pacient vždy zomiera na komplikácie choroby – zástavu srdca alebo pľúcnu infekciu.

Ak sa Duchennova svalová dystrofia zistí v ranom veku, existuje šanca, že sa človek dožije 30 rokov. Ale iba za predpokladu adekvátnej terapie a integrovaného prístupu. Komplikácie Duchennovej myopatie často zahŕňajú osteoporózu, lézie chrbtice a kĺbov, ako aj patológie tráviaceho systému.

Duchennova svalová dystrofia je ťažká genetická porucha, ktorej liečba nie je schopná ochrániť človeka pred jedným následkom – smrťou. V niektorých prípadoch sa pacientom podarí žiť viac ako 20 rokov po diagnóze. V iných prípadoch dojčatá zomierajú do prvého roku života.

Duchenne-Beckerova svalová dystrofia je bežnou formou neuromuskulárneho ochorenia, ktoré je dedičné. Svalová dystrofia je reprezentovaná degeneratívnymi zmenami v jej tkanivách.

Choroba sa vyskytuje, keď je zmutovaný gén nazývaný dystrofín, ktorý je zodpovedný za syntézu bielkovín. Veľké množstvo bielkovín sa nachádza v oblasti sarkolemy. Keď sa v sarkoléme vyskytnú štrukturálne zmeny, zložky cytoplazmy degenerujú, po čom nasleduje smrť myofibríl. Ochorenie má recesívny typ dedičnosti s X chromozómom.

Druhy

Z klinického hľadiska sa Duchenne-Beckerova svalová dystrofia delí na Duchennovu svalovú dystrofiu a Beckerovu svalovú dystrofiu.

Duchennova svalová dystrofia sa vyskytuje v 3 prípadoch na 10 000 novorodencov. Choroba sa prejavuje veľmi skoro. Prvá vec, ktorá tomu naznačuje, je, že dieťa začína chodiť neskôr, vo veku 2 rokov nevie skákať a behať a výrazne zaostáva za svojimi rovesníkmi.

Pri vyšetrení je jasne viditeľná svalová slabosť. Vo veku troch rokov sú príznaky výraznejšie, je to vidieť na zvláštnej chôdzi, dieťa akoby kolísalo zo strany na stranu. Po prvé, lýtkové svaly atrofujú, postupom času sa proces rozšíri na svaly stehna, panvy, ramenného pletenca, gluteálnych svalov, deltových svalov jazyka atď.

Atrofický proces ovplyvňuje orgány a niektoré systémy. Keď sa dostane do srdca, vyvinie sa akútne srdcové zlyhanie. Vo väčšine prípadov tento proces končí fatálne. Choré deti majú zníženú inteligenciu. Posledná fáza vývoja chorobných zmien ovplyvňuje svaly tváre a dýchacích ciest. Smrť nastáva vo veku 20-30 rokov.

Laboratórne vyšetrenie krvného séra ukazuje nadmerné zvýšenie kreatinínfosfokinázy.

Beckerova svalová dystrofia je forma neuromuskulárneho ochorenia, ktoré má benígny charakter. Táto patológia sa vyskytuje v jednom prípade na 20 000 novorodencov. Príznaky sú podobné Duchennovej svalovej dystrofii, ale objavujú sa v menej výraznej forme.

Nástup choroby sa vyskytuje vo veku 10-15 rokov a pracovná kapacita zostáva 20 rokov. Nebola pozorovaná žiadna kardiomyopatia ani znížená inteligencia. Plodnosť je v normálnom rozmedzí.

Dôvody

Príčinou vývoja patológie je porušenie chromozómu X. V prítomnosti mutácie v 21. ložisku krátkeho ramena vzniká svalová dystrofia.

V 70% prípadov je rozvoj ochorenia spôsobený prenosom defektného génu z matky. V tomto prípade matka pôsobí ako nosič patológie mutácie. Vo zvyšných prípadoch sa mutácie vyskytujú v materskom vajíčku.

Duchennova dystrofia zahŕňa posun v rámci zodpovednom za čítanie informácií z DNA. Integrita sarkolemy je narušená v neprítomnosti dystrofínu, dutiny sú vyplnené tukovým a spojivovým tkanivom. Toto ochorenie sa prejavuje výrazným znížením kontraktility a tonusu svalov s ďalšou atrofiou.

Symptómy

Príznaky, ktoré sa objavujú u mužov:

• všeobecný slabosť telo, nadmerná únava pri absencii ťažkých bremien;
• rastie slabosť v nohách;
• problémy s stúpať po schodoch;
• veľké množstvo manipulácia pri vstávaní zo sedu,
• chôdza pripomína kačací krok;
• poruchy robota kardiovaskulárne systémy, rozvoj arytmie;
• svalnatý bolesť v horných a dolných končatinách;
• časté zakopnutie a padá pri chôdzi;
• dyspnoe pri vykonávaní fyzickej aktivity;
• opuch svaly so zvyšujúcim sa zaťažením tela.

Na začiatku sú uvedené znaky, ktoré sa u pacientov najčastejšie vyskytujú. Svalová dystrofia sa najčastejšie zistí buď v detstve alebo po dosiahnutí dospelosti. Po štyridsiatich rokoch sa objavia problémy s dýchaním, ako aj poruchy vo fungovaní srdca.

Diagnostika

Diagnóza choroby sa vykonáva v závislosti od jej povahy. Ak je patologický gén zdedený z matky na dieťa, vykoná sa analýza na stanovenie množstva sérových enzýmov.

U dojčiat v priebehu vývoja ochorenia dochádza k nadmernému prebytku hladín enzýmov (päťdesiatnásobok normy), ktoré sa s rastom dieťaťa vracajú do normálnych hraníc. S progresiou dystrofie sa pozoruje mierny nárast indikátorov.

Zvyšovanie hladiny sérových enzýmov je nestabilný proces. Všetko závisí od vekových charakteristík, ako aj od stupňa poškodenia tela. Zvýšené enzýmy sa môžu vyvinúť ešte predtým, ako sa objavia príznaky ochorenia. Prekročenie normálnej hladiny enzýmových parametrov nie je ovplyvnené liečbou steroidmi.

V prítomnosti dedičného faktora sa diagnostika vykonáva pomocou skríningu. Prekročenie normálnej hladiny sérových enzýmov u chorých detí je 5-100-krát vyššie ako horná hranica normálu pre dospelého človeka.

Najvyššia miera sa pozoruje u detí vo veku 2 rokov. Hneď ako sa objavia prvé príznaky ochorenia, rýchlosť začne klesať. Ak má dieťa stabilný indikátor, potom je možné vylúčiť prítomnosť ochorenia. Odporúčaný vek na analýzu je 2-3 mesiace.

V prvých dňoch života je hladina kreatínkinázy vysoká a to je norma. A dôležité je sledovať, ako sa bude ďalej správať pomocou testov. Ak sa krvným testom získa pozitívny test na svalovú dystrofiu, mal by sa vykonať aj plazmatický test.

Kreatínkináza viac ako trojnásobok hornej hranice je typická pre DMD a viac ako 2-násobok pre Beckerovu dystrofiu. Jediným dôvodom vysokej úrovne ukazovateľov je rodová dystrofia.

Skríning svalovej dystrofie u novorodencov je zrušený. Predtým bol široko používaný skríning v 18. týždni tehotenstva na základe krvi embrya. Dnes sa nepoužíva, pretože pravdepodobnosť falošného indikátora je veľmi vysoká.

Klinická diagnóza dystrofie:

• propagácia kreatínkináza pozorované takmer u všetkých pacientov so svalovou dystrofiou;
• srvátka ALD je zvýšená u približne 20 % pacientov;
• indikátor séra LDH zvýšil o 10 %.

Pri normálnych indikáciách je diagnóza dystrofie jednoducho nevhodná. Najvyššia miera sa pozoruje u chorých malých detí, pričom každý rok sa postupne znižuje.

Liečba

K dnešnému dňu nebol vyvinutý žiadny liek, ktorý by dokázal zastaviť proces svalovej atrofie. Nie je možné sa toho zbaviť. Liečba choroby je založená na predĺžení motorických funkcií tela na čo najdlhšiu dobu. Liečba môže spomaliť proces, ale nie úplne zbaviť.

Ak majú malé deti známky možného ochabovania svalov, mali by sa okamžite poradiť s lekárom. Lekár vykoná vyšetrenie a na základe slov rodičov porovná budúcu prognózu.

Pri absencii dystrofie u príbuzných je predpísaná elektromyografia, ktorá ukáže, aké funkcie vykonávajú svaly a nervy. V prípade potreby sa vykoná svalová biopsia.

Na spomalenie procesu je indikované užívanie vitamínu B1 a E, niekedy je potrebná transfúzia krvi, užívanie doplnkov stravy, kortikosteroidy atď.

Existuje určitá terapia na zlepšenie života. Pozostáva z fyzikálnej terapie na udržanie pohyblivosti kĺbov, čím sa zachová ich pružnosť. Masáž zlepšuje krvný obeh v postihnutej oblasti, čím odďaľuje atrofiu.

Je potrebné užívať vazodilatanciá, používať pomocné mobilné zariadenia a špeciálne výstuhy, ktoré vám umožnia udržať svaly v natiahnutej polohe. Palice, barle, chodítka a invalidné vozíky vám tiež pomôžu cítiť sa nezávisle.

Ak je dýchanie ťažké, použije sa prístroj, ktorý pomôže kyslíku dostať sa do pľúc. Existujú ortopedické pomôcky, ktoré fixujú chodidlo a členok. Dokážu znížiť pád človeka a uľahčiť vstávanie. Pacientom je predpísaný kurz s použitím difenínu a anabolických hormónov. V niektorých prípadoch lekári odporúčajú operáciu na zlepšenie stavu.

Operácia je indikovaná v nasledujúcich prípadoch:

• vzhľad kontraktúry v šľachách;
• dostupnosť skolióza,čo sťažuje dýchanie;
• nezrovnalosti v práci srdcia, inštalácia kardiostimulátora.

Ak niektorý z vašich príbuzných trpel dystrofiou, mali by ste sa poradiť s genetikom.

Následky a komplikácie

Toto ochorenie má množstvo komplikácií a následkov:

• chrbtice v priebehu času deformovaný;
• mizne motor schopnosť, ktorá vedie k invalidnému vozíku;
• tam sú časté zápalové procesy v dýchacích orgánoch;
• dochádza k poruchám kardiovaskulárne systémy;
• klesajú intelektuál schopnosti;
• funkcie sa menia pamäť.

Smrť nastáva v detstve aj neskôr, v závislosti od toho, kedy sa choroba rozvinula.

Dedičnosť

Dystrofia je závažné ochorenie, ktoré je dedičné. Jeho výskyt nezávisí od nesprávnej starostlivosti, nedostatočnej pozornosti alebo nedostatku vývojových aktivít.

Preventívne opatrenia

Pred plánovaním tehotenstva je potrebné ženu vyšetriť na prítomnosť patologických génov v tele. Je to potrebné v prípadoch, keď jeden z príbuzných mal túto chorobu. Dystrofia môže byť zistená počas tehotenstva. Na tento účel odoberajú z plodu tekutinu, bunky alebo krv a analyzujú ich.

Ak sa vyskytne stav, ktorý si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc, lekári by si mali byť vedomí nasledujúcich faktorov:

• Dostupnosť dieťa má Duchennovú svalovú dystrofiu, ako aj lieky, ktoré dieťa užíva.
• Trend rozvoj choroby.

Ak sa váš stav zhorší v dôsledku vynechania dávky steroidov, okamžite informujte svojho lekára. Pacienti trpiaci týmto ochorením majú zvýšené riziko zlomenín kostí. Pri zlomeninách končatín je zvyčajne efektívnejšia operácia.

Pre úspešnú liečbu budete potrebovať špecialistu na fyzikálnu terapiu. Ponechanie svalov po dlhú dobu v nečinnosti má zlé následky. Preto je dôležitým bodom čo najrýchlejšie postaviť dieťa na nohy a zabrániť atrofii svalov. Ak sa používa špeciálny prístroj na podporu dýchania v noci, musíte si ho vziať so sebou do zdravotníckeho zariadenia.

Ak sa váš stav zhorší, mali by ste rýchlo zavolať sanitku.

Duchennova svalová dystrofia (myopatia) sa považuje za mimoriadne závažné dedičné ochorenie s progresívnym priebehom, ktoré je charakterizované primárnym poškodením svalov. Toto ochorenie je známe od polovice minulého storočia, keď neurológ Guillaume Duchenne vykonal komplexnú analýzu svalovej patológie a predstavil ju vedeckej komunite. Existuje niekoľko variantov priebehu ochorenia, ktoré sú oddelené do samostatných nozologických foriem.

Duchennova myopatia postihuje jedno dieťa zo 4 tisíc novorodencov. Medzi všetkými klasifikovanými svalovými dystrofiami sa táto forma považuje za najbežnejšiu.

Dôvody

Choroby sú spojené s mutáciou v géne DMD, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu dystrofínu. Tento gén sa nachádza na X chromozóme. Hlavnou funkciou dystrofínového proteínu je zabezpečiť štrukturálnu stabilitu špecifického glykoproteínového komplexu, ktorý sa nachádza na bazálnej membráne svalovej bunky. Duchennova myopatia zvyčajne postihuje mužov. Ženy môžu byť zároveň prenášačmi ochorenia.

Klinický obraz

Duchennova myopatia sa začína objavovať u chlapcov pred dosiahnutím veku 5 rokov. Dieťa zažíva rýchlu únavu. Často padá a je pre neho ťažké vyjsť po schodoch. Aké klinické príznaky budú charakteristické:

• Progresívna slabosť v nohách.
• "Kačacia" chôdza. Pri chôdzi sa snaží oprieť o predkolenie.
• Postupom času sa svalová slabosť rozšíri na horné končatiny, krk a trup.
• Pseudohypertrofia je odhalená. Lýtkové a deltové svaly sú zväčšené v dôsledku tukového a spojivového tkaniva.
• Nízka výdrž.
• Kontraktúry (obmedzená pohyblivosť) v kĺboch ​​rúk a nôh.
• Je ťažké stáť bez pomoci.
• S veľkými ťažkosťami vstáva z postele.
• Vo veku 8–10 rokov už nemôžu samostatne chodiť.
• Silné zakrivenie chrbtice.
• Progresívna svalová dystrofia vedie k rozvoju paralýzy.
• Približne od 12 rokov sa takmer všetci pacienti nezaobídu bez invalidného vozíka.

Poškodenie myokardu je zaznamenané pomerne skoro. Deti sa sťažujú na dýchavičnosť a bolesť v oblasti srdca. Smrť je zvyčajne spojená s vážnymi problémami s dýchacím systémom a srdcom. Priemerná dĺžka života pacientov sa pohybuje od 20 do 30 rokov. Existujú ojedinelé prípady, keď sa ľudia so svalovou dystrofiou dožili 40 rokov.

U väčšiny pacientov nie sú zistené závažné duševné poruchy, ale všetko závisí od individuálnych charakteristík a dedičnej predispozície.

Diagnostika

Charakteristický klinický obraz poskytuje dobrý dôvod na podozrenie na svalovú dystrofiu. Laboratórna inštrumentálna diagnostika ochorenia pozostáva z nasledujúcich metód:

1. DNA test.
2. Elektromyografia.
3. Biopsia svalových vlákien.
4. Prenatálna diagnostika.

Vďaka najnovším technológiám je možné vykonať genetické testovanie na identifikáciu mutácií. Molekulárno-genetické rozbory v prevažnej väčšine prípadov potvrdzujú výsledky iných diagnostických metód. Elektromyografia umožňuje posúdiť stav kostrových svalov a dospieť k záveru, že slabosť je spôsobená poškodením svalových vlákien, a nie porušením nervového vedenia.

Ak genetické vyšetrenie neodhalí mutácie, môže sa vykonať biopsia svalového vlákna. Počas tejto manipulácie sa odoberie veľmi malá vzorka tkaniva a vykoná sa histologické vyšetrenie. Ak sa dystrofínový proteín nezistí vo svalovom tkanive, dá sa s dosť vysokou pravdepodobnosťou povedať, že pacient má Duchennovú svalovú dystrofiu. Treba poznamenať, že moderné testy DNA sa stali presnejšími a biopsie svalových vlákien sa používajú čoraz menej.

V prípade, že matka a otec sú nosičmi génu mutácie, je riziko, že sa narodí dieťa s touto dedičnou patológiou, veľmi vysoké. To, či má plod dedičnú chybu, sa dá určiť pomocou prenatálnych diagnostických metód:

• Odber choriových klkov sa vykonáva v 11.–14. týždni.
• Amniocentéza je prijateľná po 15 týždňoch.
• Odobrať krv z plodu je možné v 18. týždni.

Pri výbere konkrétnej metódy prenatálnej diagnostiky by ste sa mali riadiť odporúčaniami genetika. Vykonanie špeciálnych štúdií v počiatočných štádiách tehotenstva umožňuje včasné ukončenie tehotenstva, ak sa zistí dedičná patológia. Použitie týchto diagnostických metód však zvyšuje riziko vzniku potratu v budúcnosti.

Hlavným klinickým príznakom Duchennovej myopatie je progresívna svalová slabosť spôsobená atrofickými zmenami vo svaloch.

Liečba

Bohužiaľ, dnes neexistuje účinná liečba, ktorá by pomohla zbaviť pacienta dedičnej myopatie Duchenne, ako aj od. Vzhľadom na výsledky posledných klinických štúdií sa veľké nádeje vkladajú do využitia kmeňových buniek, ktoré budú musieť nahradiť patologické svalové vlákna. Teraz je však liečba symptomatická a jej hlavným cieľom je pokúsiť sa zlepšiť kvalitu života pacienta. Aké metódy liečby sa používajú:

1. Lieková symptomatická terapia.
2. Podporuje funkciu dýchania.
3. Použitie rôznych ortopedických pomôcok (fixačné pásy atď.).
4. Fyzioterapeutické postupy.
5. Masáž.
6. Terapeutické cvičenie.

Napriek všetkému úsiliu modernej medicíny zostáva Duchennova myopatia nevyliečiteľnou chorobou.

Symptomatická terapia

Pri použití medikamentóznej liečby sa pozoruje pozitívna dynamika počas dedičnej Duchennovej svalovej dystrofie.

Okrem toho sa uskutočnili klinické štúdie o použití liekov zo skupiny beta-2 agonistov. U pacientov s Duchennovou myopatiou zvýšili svalovú silu, ale nespomalili progresiu ochorenia. Dynamický monitoring prebiehal počas celého roka. Preto je ťažké hovoriť o dlhodobom účinku používania tejto skupiny liekov na liečbu dedičných patológií.

Podpora dýchania

Progresia ochorenia nevyhnutne vedie k vážnym problémom s dýchaním, ako aj s. Potreba použiť umelú ventiláciu je určená úrovňou saturácie kyslíkom v krvi. V súčasnosti existuje široký výber rôznych prenosných zariadení, ktoré vám to umožňujú doma. Umelá ventilácia je spravidla potrebná už v období dospievania. Existujú však prípady, keď ani vo veku 20 rokov pacienti nepotrebujú podporu respiračných funkcií.

Ak dýchacia maska ​​nezabezpečuje dostatočnú saturáciu krvi kyslíkom, je možné urobiť nasledovné:

• Intubácia (zavedenie špeciálnej trubice do priedušnice cez nos alebo ústa).
• Tracheostomická operácia (zavedenie trubice cez tracheálny rez na prednom povrchu krku).

Trvanie umelej ventilácie závisí od fungovania dýchacieho systému. Ak vitálna kapacita pľúc klesne pod 30 % normálnych hodnôt, takéto prístroje treba neustále používať. Moderné typy dopravných zariadení na umelé vetranie sú pomerne kompaktné a ľahko sa používajú.

Úroveň kreatínfosfokinázy v krvi sa môže použiť na posúdenie stupňa rozvoja a progresie DMD.

Liečba kmeňovými bunkami

Dnes aktívne prebieha klinický výskum s cieľom vyvinúť účinnú liečbu dedičnej myopatie. Jednou z perspektívnych oblastí je využitie kmeňových buniek. Vedci veria, že tieto bunky budú za určitých podmienok schopné nahradiť poškodené svalové vlákna.

Navyše génová terapia nie je o nič menej sľubná. Napríklad aktivácia génu zodpovedného za produkciu utrofínu je veľmi zaujímavá pri liečbe dedičnej Duchennovej svalovej dystrofie. Ako sa ukázalo, tento proteín je v skutočnosti považovaný za analóg dystrofínu. Aktiváciou produkcie utrofínu bude možné čiastočne kompenzovať nedostatok dystrofínu vo svalových vláknach.

Terapeutické cvičenie

Každý pacient s Duchennovou myopatiou je indikovaný na fyzikálnu terapiu, ktorej účelom je prevencia a spomalenie rozvoja kontraktúr (obmedzená pohyblivosť v kĺboch), ako aj zlepšenie svalového tonusu a sily. S cvičebnou terapiou je potrebné začať čo najskôr, ihneď po objavení sa prvých príznakov patológie. Úroveň fyzickej aktivity a súbor cvičení sa určujú individuálne, berúc do úvahy závažnosť ochorenia a celkový stav pacienta.

Existujú samostatné rehabilitačné centrá, kde špecificky pracujú s ľuďmi, ktorí majú tento typ poruchy. V priemere sa ročne absolvujú 3–4 kurzy cvičebnej terapie. Medzi plánovanými fyzioterapeutickými kurzami sa odporúča samostatná cvičebná terapia doma. Väčšina rodičov, po predbežnom poučení s odborníkom, sa s touto úlohou vyrovná celkom dobre.

Ak to stav pacienta umožňuje a existuje príležitosť, môžete navštíviť bazén. Plávanie a pohyb vo vode veľmi priaznivo pôsobí na organizmus dieťaťa trpiaceho takýmto závažným ochorením. Mnohí odborníci sa domnievajú, že pri absencii kontraindikácií by sa cvičenie v bazéne malo odporučiť každému pacientovi s dedičnou svalovou dystrofiou.

Nedostatok miernej fyzickej aktivity prispieva k progresii Duchennovej myopatie.

Masáž

Pri liečbe svalovej dystrofie sa používajú špeciálne masážne techniky. Dosiahnutie zlepšeného svalového tonusu je hlavnou úlohou masážneho terapeuta. Odporúča sa systematicky a pravidelne absolvovať terapeutické kurzy. Vo väčšine prípadov sa lekári snažia naučiť príbuzných štandardné techniky, aby mohli súčasne vykonávať masáž doma. Pozitívny účinok sa pozoruje u pacientov, ktorých liečba zahŕňala kombináciu fyzikálnej terapie, fyzioterapeutických procedúr a masážnych sedení.

Fyzioterapia

Komplexná symptomatická liečba Duchennovej myopatie takmer vždy zahŕňa fyzioterapeutické postupy. Aký účinok môžete očakávať pri použití týchto terapeutických metód:

1. Aktivácia metabolických procesov a zlepšenie trofizmu v svalovom tkanive.
2. Potlačenie dystrofických zmien vo svaloch.
3. Normalizácia periférneho krvného obehu a mikrocirkulácie.
4. Zlepšenie neuromuskulárneho vedenia.

Pacientom so svalovou dystrofiou môžu byť predpísané nasledujúce fyzické liečby:

• Elektroforéza.
• Laserová terapia.
• Hydromasáž.
• Balneoterapia.
• Infračervené ožarovanie.
• Ultrafonoforéza.

Predpoveď

Pri Duchennovej myopatii sa patologický proces rozširuje na všetky typy svalov: kostrové svaly, myokard, hladké svaly priedušiek atď. Priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje 30 rokov. V ojedinelých prípadoch môžu pacienti s dedičnou svalovou dystrofiou žiť viac ako 40 rokov. Správna organizácia starostlivosti o pacienta a využitie všetkých moderných prostriedkov, ktoré môžu zmierniť jeho stav, môže predĺžiť dĺžku života.

Hlavnou metódou prevencie ochorenia je prenatálna diagnostika. Identifikáciou závažnej dedičnej patológie v počiatočných štádiách tehotenstva môžete včas ukončiť tehotenstvo.

Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie spojené s poruchou štruktúry svalových vlákien. Svalové vlákna pri tejto chorobe sa nakoniec rozpadnú a schopnosť pohybu sa stratí. Duchennova svalová dystrofia sa prenáša rodovo viazaným spôsobom a postihuje mužov. Prejavuje sa to už v detstve. Okrem svalových porúch vedie ochorenie k deformáciám kostry a môže byť sprevádzané respiračným a srdcovým zlyhaním, duševnými a endokrinnými poruchami. Radikálna liečba na eradikáciu ochorenia zatiaľ neexistuje. Všetky existujúce opatrenia sú len symptomatické. Je pomerne zriedkavé, že pacienti prežijú viac ako 30 rokov. Tento článok sa zameriava na príčiny, symptómy, diagnostiku a liečbu Duchennovej svalovej dystrofie.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1861 (podľa iných zdrojov - 1868) francúzskym neurológom a nesie jeho meno. Nie je to také zriedkavé: 1 prípad z 3 500 novorodencov. Zo všetkých známych medicíne je svalová dystrofia najbežnejšia.

Príčina ochorenia

Duchennova svalová dystrofia je založená na genetickom defekte pohlavného X chromozómu.

Jedna z častí chromozómu X obsahuje gén, ktorý v tele kóduje produkciu špeciálneho svalového proteínu nazývaného dystrofín. Proteín dystrofín tvorí základ svalových vlákien (myofibríl) na mikroskopickej úrovni. Funkciou dystrofínu je udržiavať bunkovú kostru a zabezpečiť schopnosť myofibríl podstúpiť opakované akty kontrakcie a relaxácie. Pri Duchennovej svalovej dystrofii tento proteín buď úplne chýba, alebo je syntetizovaný chybne. Hladina normálneho dystrofínu nepresahuje 3%. To vedie k zničeniu svalových vlákien. Svaly degenerujú a sú nahradené tukom a spojivovým tkanivom. Prirodzene, v tomto prípade sa stráca motorická zložka ľudskej činnosti.

Ochorenie sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s chromozómom X. čo to znamená? Keďže všetky ľudské gény sú párované, čiže sa navzájom duplikujú, aby sa v tele prejavili patologické zmeny v dôsledku dedičného ochorenia, je potrebné, aby genetický defekt vznikol na jednom chromozóme alebo podobných úsekoch oboch chromozómov. Ak sa ochorenie vyskytuje iba s mutáciami v oboch chromozómoch, potom sa tento typ dedičnosti nazýva recesívny. Keď sa genetická abnormalita zistí len v jednom chromozóme, ale ochorenie sa stále vyvíja, tento typ dedičnosti sa nazýva dominantný. Recesívny typ je možný iba vtedy, keď sú súčasne postihnuté rovnaké chromozómy. Ak je druhý chromozóm „zdravý“, choroba sa nevyskytne. To je dôvod, prečo Duchennova svalová dystrofia patrí medzi mužov, pretože vo svojej genetickej sade majú jeden chromozóm X a druhý (párový) chromozóm Y Ak chlapec narazí na „zlomený“ chromozóm X, určite sa u neho vyvinie choroba, lebo ten zdravý chromozóm proste nemá. Aby sa u dievčaťa vyskytla Duchennova svalová dystrofia, musí byť v jej genotype zhoda dvoch patologických X chromozómov, čo je prakticky nepravdepodobné (v tomto prípade musí byť otec dievčaťa chorý a jej matka musí mať defektný X chromozóm v jej genetickej výbave). Dievčatá vystupujú len ako prenášačky choroby a prenášajú ju na svojich synov. Samozrejme, niektoré prípady ochorenia nie sú dôsledkom dedičnosti, ale vyskytujú sa sporadicky. To znamená, že v genetickej výbave dieťaťa sa spontánne objaví mutácia. Novoobjavená mutácia môže byť zdedená (za predpokladu, že sa zachová schopnosť reprodukcie).

Príznaky ochorenia

Duchennova svalová dystrofia sa vždy prejavuje pred 5. rokom života. Najčastejšie sa prvé príznaky objavia pred dosiahnutím veku 3 rokov. Všetky patologické prejavy ochorenia možno rozdeliť do niekoľkých skupín (v závislosti od povahy zmien):

• poškodenie kostrových svalov;
• deformácie kostry;
• poškodenie srdcového svalu;
• mentálne postihnutie;
• endokrinné poruchy.

Poškodenie kostrového svalstva

Hlavným prejavom ochorenia je poškodenie svalového tkaniva. Spôsobuje celkovú svalovú slabosť. Počiatočné príznaky sa vkrádajú nepozorovane.

Deti sa rodia bez zvláštnych odchýlok. Ich motorický vývoj však v porovnaní s rovesníkmi zaostáva. Takéto deti sú menej aktívne a mobilné z hľadiska motorickej aktivity. Kým je dieťa veľmi malé, často sa to spája s temperamentovými vlastnosťami a prvotným zmenám sa nevenuje pozornosť.

Zjavné príznaky sa objavia hneď, ako začne chôdza. Deti často padajú a chodia po špičkách. Treba poznamenať, že tieto porušenia nie sú interpretované počas prvých krokov dieťaťa, pretože vzpriamená chôdza je spočiatku spojená s pádmi a nemotornosťou pre všetky deti. Zatiaľ čo väčšina ich rovesníkov môže chodiť celkom sebavedomo, chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou tvrdohlavo naďalej padajú.

Keď sa dieťa naučí rozprávať, začne sa sťažovať na slabosť a únavu a neznášanlivosť fyzickej aktivity. Beh, lezenie, skákanie a iné obľúbené aktivity detí nie sú pre dieťa s Duchennovou svalovou dystrofiou atraktívne.

Chôdza takýchto detí sa podobá kačke: zdá sa, že sa kolísajú z jednej nohy na druhú.

Zvláštnym prejavom choroby je Goversov symptóm. Je to nasledovné: keď sa dieťa pokúša vstať z kolien, drepov alebo podlahy, pomáha si rukami na slabé svaly nôh. Aby to urobil, oprie sa o seba a „po rebríku vylezie sám“.

Duchennova svalová dystrofia má vzostupný charakter svalovej slabosti. To znamená, že slabosť sa najprv objaví v nohách, potom sa rozšíri na panvu a trup, potom na ramená, krk a nakoniec na ruky, dýchacie svaly a hlavu.

Napriek tomu, že pri tejto chorobe sú svalové vlákna zničené a vzniká atrofia, niektoré svaly môžu navonok vyzerať celkom normálne alebo dokonca napumpované. Vzniká takzvaná pseudohypertrofia svalov. Najčastejšie je tento proces viditeľný v lýtkových, gluteálnych a deltových svaloch a svaloch jazyka. Miesto rozpadnutých svalových vlákien zaberá tukové tkanivo, preto vzniká efekt dobrého svalového rozvoja, ktorý sa pri testovaní ukáže ako úplne nesprávny.

Atrofický proces vo svaloch je vždy symetrický. Vzostupný smer procesu vedie k výskytu „osového“ pásu, „krídlových“ lopatiek (lopatky zaostávajú za telom ako krídla) a symptómu „voľných ramenných pletencov“ (keď hlava Zdá sa, že pri pokuse zdvihnúť dieťa pod pazuchy padá do ramien). Tvár je hypomimická, pery môžu zhrubnúť (náhrada svalov tukovým a spojivovým tkanivom). Pseudohypertrofia jazyka spôsobuje poruchy reči.

Deštrukcia svalov je sprevádzaná rozvojom svalových kontraktúr a skrátením šliach (jasne viditeľné na príklade Achillovej šľachy).

Postupne klesajú šľachové reflexy (koleno, Achillov, biceps, triceps atď.). Svaly sú na dotyk pevné, no nebolestivé. Svalový tonus zvyčajne klesá.

Postupná progresia svalovej slabosti vedie k tomu, že vo veku 10-12 rokov mnohé deti strácajú schopnosť samostatného pohybu a potrebujú invalidný vozík. Schopnosť stáť trvá v priemere do 16 rokov.

Samostatne by sa malo povedať o zapojení dýchacích svalov do patologického procesu. Toto sa pozoruje po dospievaní. Slabosť bránice a ostatných svalov zapojených do dýchania vedie k postupnému znižovaniu vitálnej kapacity pľúc a ventilačných objemov. Toto je obzvlášť viditeľné v noci (objavujú sa návnady na dusenie), takže deti môžu mať pred spaním strach. Rozvíja sa respiračné zlyhanie, ktoré zhoršuje priebeh interkurentných infekcií.

Deformácie kostry

Sú to príznaky sprevádzajúce svalové zmeny. U detí sa postupne rozvíja zvýšená bedrová krivka (lordóza), vybočenie hrudnej chrbtice do strán (skolióza) a zhrbené držanie tela (kyfóza), mení sa tvar chodidla. Postupom času vzniká difúzna osteoporóza. Tieto príznaky ešte viac zhoršujú pohybové poruchy.

Poškodenie srdcového svalu

Je to povinný príznak Duchennovej svalovej dystrofie. U pacientov sa vyvinie kardiomyopatia (hypertrofická alebo dilatovaná). Klinicky sa to prejavuje poruchami srdcového rytmu a zmenami krvného tlaku. Hranice srdca sa zväčšujú, ale také veľké srdce má malú funkčnosť. Nakoniec sa vyvinie srdcové zlyhanie. Kombinácia ťažkého srdcového zlyhania s poruchami dýchania na pozadí pridruženej infekcie môže byť príčinou smrti u pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou.

Duševné poškodenie

Toto nie je povinné, ale možný príznak choroby. Je spojená s nedostatkom špeciálnej formy dystrofínu, apodystrofínu, ktorý sa nachádza v mozgu. Intelektuálne poruchy sa pohybujú od miernych až po idiotské. Navyše závažnosť mentálneho postihnutia nijako nesúvisí so stupňom svalových porúch. K zhoršeniu kognitívnych porúch prispieva sociálna neprispôsobivosť v dôsledku neschopnosti voľne sa pohybovať a navštevovať zariadenia starostlivosti o deti (škôlky, školy).

Endokrinné poruchy

Vyskytuje sa u 30-50% pacientov. Môžu byť dosť rôznorodé, ale najčastejšie ide o obezitu s prevládajúcim ukladaním tuku v oblasti mliečnych žliaz, stehien, zadku, ramenného pletenca, nedostatočný rozvoj (alebo dysfunkcia) pohlavných orgánov. Pacienti sú často nízkeho vzrastu.

Duchennova svalová dystrofia neustále postupuje. Vo veku 15-20 rokov sa takmer všetci pacienti nedokážu o seba postarať kvôli imobilite. V konečnom dôsledku sa pridávajú bakteriálne infekcie (dýchacích a močových orgánov, infikované preležaniny pri nedostatočnej starostlivosti), ktoré na pozadí srdcového a respiračného zlyhania vedú k smrti. Len málo pacientov sa dožije veku 30 rokov.

Diagnostika

Diagnóza Duchennovej svalovej dystrofie je založená na niekoľkých typoch štúdií, z ktorých hlavnou je genetický test (diagnostika DNA).

Až detekcia defektu na X chromozóme v oblasti zodpovednej za syntézu dystrofínu spoľahlivo potvrdí diagnózu. Pred vykonaním takejto analýzy je diagnóza predbežná.

Môžu sa použiť aj iné výskumné metódy:

• stanovenie aktivity kreatínfosfokinázy (CPK). Tento enzým odráža smrť svalových vlákien. Jeho koncentrácia pri Duchennovej svalovej dystrofii prekračuje normu desiatky a stokrát pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neskôr hladina enzýmu postupne klesá, pretože niektoré svalové vlákna sú už nenávratne zničené;
• elektromyografia. Táto metóda nám umožňuje potvrdiť skutočnosť, že ochorenie je založené na primárnych svalových zmenách a nervové vodiče sú úplne neporušené;
• svalová biopsia. Používa sa na stanovenie obsahu proteínu dystrofínu vo svale. V dôsledku zlepšenia genetickej diagnostiky v posledných desaťročiach však tento traumatický postup ustúpil do pozadia;
• dýchacie testy (štúdium vitálnej kapacity pľúc), EKG, ultrazvuk srdca. Tieto metódy sa nepoužívajú na stanovenie diagnózy, ale sú potrebné na identifikáciu patologických zmien v dýchacom a kardiovaskulárnom systéme, aby sa napravili existujúce poruchy.

Identifikácia chorého dieťaťa v rodine znamená, že genotyp matky obsahuje patologický chromozóm X. V ojedinelých prípadoch môže byť matka zdravá, ak sa mutácia u dieťaťa vyskytla náhodou. Poškodenie chromozómu X predstavuje riziko pre ďalšie tehotenstvo. Preto by takéto rodiny mal poradiť genetik. Pri opakovaných tehotenstvách sa rodičom ponúka prenatálna diagnostika, to znamená štúdium genotypu nenarodeného dieťaťa, aby sa vylúčili dedičné choroby, vrátane Duchennovej svalovej dystrofie.

Na štúdium budete potrebovať bunky plodu, ktoré sa získajú rôznymi postupmi v rôznych štádiách tehotenstva (napríklad odber choriových klkov, amniocentéza a iné). A hoci tieto lekárske postupy prinášajú určité riziko pre tehotenstvo, môžu presne odpovedať na otázku: má plod genetické ochorenie.

Liečba

Duchennova svalová dystrofia je v súčasnosti nevyliečiteľná choroba. Dieťaťu (dospelému) môžete pomôcť predĺžiť čas pohybovej aktivity rôznymi metódami na udržanie svalovej sily, kompenzáciu zmien na kardiovaskulárnom a dýchacom systéme.

Napriek tomu sú prognózy vedcov o úplnom vyliečení tohto ochorenia celkom optimistické, keďže prvé kroky týmto smerom už boli podniknuté.

V súčasnosti lieky používané na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie zahŕňajú:

• steroidy (pri pravidelnom používaní môžu znížiť svalovú slabosť);
• β-2-adrenergné agonisty (tiež dočasne zvyšujú svalovú silu, ale nespomaľujú progresiu ochorenia).

Použitie β-2-adrenergných agonistov (Albuterol, Formoterol) nie je štatisticky spoľahlivé, pretože je málo skúseností s ich použitím v tejto patológii. Zmeny zdravotného stavu skupiny pacientov užívajúcich tieto lieky boli sledované jeden rok. Nedá sa teda povedať, že by fungovali dlhšie.

Základom liečby sú dnes steroidy. Predpokladá sa, že ich použitie vám umožňuje nejaký čas udržať svalovú silu, to znamená, že môžu spomaliť progresiu ochorenia. Okrem toho sa ukázalo, že steroidy znižujú riziko skoliózy pri Duchennovej svalovej dystrofii. Schopnosti týchto liekov sú však stále obmedzené a choroba bude neustále postupovať.

Kedy začať hormonálnu liečbu? Predpokladá sa, že optimálny čas na začatie terapie je fáza ochorenia, keď sa motorika nezlepšuje, ale ešte sa nezhoršuje. Zvyčajne sa to deje vo veku 4-6 rokov. Najčastejšie používané lieky sú Prednizolón a Deflazacort. Dávky sú predpísané individuálne. Lieky sa používajú, pokiaľ je viditeľný klinický účinok. Keď sa začne fáza progresie ochorenia, potreba užívania steroidov zmizne a postupne (!) sa rušia.

Z liekov sa pri Duchennovej svalovej dystrofii používajú aj lieky na srdce (antiarytmiká, metabolické lieky, inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu). Umožňujú vám bojovať proti srdcovým aspektom ochorenia.

Spomedzi nemedikamentóznych liečebných metód zohráva významnú úlohu fyzioterapia a ortopedická starostlivosť. Fyzioterapeutické techniky umožňujú zachovať pružnosť a pohyblivosť kĺbov dlhšie ako bez ich použitia a zachovať svalovú silu. Je dokázané, že mierna fyzická aktivita priaznivo ovplyvňuje priebeh ochorenia, no nečinnosť a pokoj na lôžku naopak prispievajú k ešte rýchlejšiemu postupu ochorenia. Preto je potrebné udržiavať uskutočniteľnú fyzickú aktivitu čo najdlhšie aj po „presunutí“ pacienta na invalidný vozík. Sú indikované pravidelné masážne kurzy. Plávanie má pozitívny vplyv na pohodu pacienta.

Ortopedické pomôcky môžu výrazne uľahčiť život pacienta. Ich zoznam je pomerne široký a rôznorodý: patria sem rôzne typy vertikalizátorov (pomáhajú udržať stojacu polohu), zariadenia na samostatné vstávanie, elektrické invalidné vozíky a špeciálne dlahy na odstraňovanie kontraktúr v dolných končatinách (používané aj v noci). , a korzety na chrbticu a dlhé dlahy na nohy (kolenno-členkové ortézy) a mnoho ďalšieho.

Keď ochorenie postihne dýchacie svaly a spontánne dýchanie sa stáva neúčinným, je možné použiť prístroje na umelú pľúcnu ventiláciu rôznych modifikácií.

A napriek tomu ani použitie všetkých týchto opatrení v kombinácii nám neumožňuje prekonať chorobu. Dnes existuje množstvo sľubných oblastí výskumu, ktoré sa môžu stať prelomom v liečbe Duchennovej svalovej dystrofie. Medzi najbežnejšie patria:

• génová terapia (zavedenie „správneho“ génu pomocou vírusových častíc, dodanie genetických konštruktov ako súčasti lipozómov, oligopeptidov, polymérnych nosičov atď.);
• regenerácia svalových vlákien pomocou kmeňových buniek;
• transplantácia myogénnych buniek, ktoré sú schopné syntetizovať normálny dystrofín;
• preskočenie exónu (pomocou antisense oligoribonukleotidov) v snahe spomaliť progresiu ochorenia a zmierniť jeho priebeh;
• nahradenie dystrofínu iným proteínom, utrofínom, ktorého gén bol dešifrovaný. Technika bola testovaná na myšiach a priniesla pozitívne výsledky.

Každý nový vývoj prináša pacientom s Duchennovou svalovou dystrofiou nádej na úplné uzdravenie.

Duchennova svalová dystrofia je teda genetický problém u mužov. Ochorenie je charakterizované progresívnou svalovou slabosťou v dôsledku deštrukcie svalových vlákien. V súčasnosti ide o nevyliečiteľnú chorobu, no mnohí vedci z celého sveta pracujú na vytvorení radikálneho spôsobu boja proti nej.

Animovaný film "Duchenne Muscular Dystrophy", angl. komentár, titulky v ruštine: