Distrofia musculară Duchenne. Boli ereditare. Totul despre miopatia Duchenne: factori genetici și o listă completă a simptomelor bolii Duchenne

Etiologia și incidența distrofiei musculare Duchenne. Distrofia musculară Duchenne (MIM #310200) este o miopatie progresivă panetnică legată de X cauzată de mutații ale genei DMD. Incidența este de aproximativ 1 din 3.500 de nașteri masculine.

Patogenia distrofiei musculare Duchenne. Gena DMD codifică distrofia, o proteină intracelulară exprimată predominant în mușchiul neted, scheletic și cardiac, precum și în unii neuroni ai creierului. În mușchiul scheletic, distrofiile fac parte dintr-un complex mare de proteine ​​asociate cu sarcolema care asigură stabilitate sarcolema.

Mutații în gena DMD Cauzele distrofiei musculare Duchenne includ deleții mari (60-65%), dublări mari (5-10%) și mici deleții, inserții sau substituții de nucleotide (25-30%). Cele mai mari ștergeri apar într-unul din cele două puncte fierbinți. Substituțiile de nucleotide apar în întreaga genă, predominant în dinucleotidele CpG.

De novo mutatii apar cu o frecvență comparabilă în timpul oogenezei și spermatogenezei; cele mai mari deleții de novo apar în timpul oogenezei, în timp ce majoritatea substituțiilor de nucleotide de novo apar în timpul spermatogenezei.

Mutații, provocând o absență fenotipică a distrofinei, duc la leziuni musculare mai severe decât alelele DMD mutante care exprimă distrofii parțial funcționale. Nu a fost găsită nicio corelație între genotip și fenotip pentru declinul intelectual.

Fenotipul și dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne

Bărbații cu distrofie musculară Duchenne. Miodistrofia este o miopatie progresivă care duce la degenerarea musculară și slăbiciune. Începând cu centura șoldului și flexorii gâtului, slăbiciunea musculară afectează progresiv brâul umăr și mușchii distali ai membrelor și trunchiului. Deși ocazional pacienții sunt identificați accidental în perioada nou-născutului din cauza hipotoniei sau întârzierii dezvoltării, de obicei băieții afectați sunt diagnosticați între 3 și 5 ani când apar anomalii de mers.

Până la vârsta de 5 ani, cei mai afectați copii folosesc tehnicile lui Govers și au pseudohipertrofie a mușchilor picioarelor, de ex. mărirea picioarelor datorită înlocuirii mușchilor cu grăsime și țesut conjunctiv. Până la vârsta de 12 ani, majoritatea pacienților sunt imobilizați într-un scaun cu rotile și prezintă contracturi și scolioză. Majoritatea pacienților mor din cauza disfuncției pulmonare și a pneumoniei; vârsta medie a decesului este de 18 ani.

Aproape 95% dintre pacienți Distrofia musculară Duchenne au un anumit tip de anomalie cardiacă (cardiomiopatie dilatată sau anomalii electrocardiografice), iar 84% au leziuni vizibile ale mușchiului inimii la autopsie. Tulburările cardiace cronice apar la aproape 50% dintre pacienți, iar ocazional insuficiența cardiacă provoacă plângeri. Deși distrofiile mușchilor netezi sunt, de asemenea, prezente, complicațiile musculare netede sunt rare și includ dilatația gastrică, volvulus și hipotensiune urinară.

Bolnav Distrofia musculară Duchenne au un IQ cu aproximativ 1 abatere standard sub normal și aproape o treime au un anumit grad de retard mental. Motivele pentru aceasta nu au fost stabilite.

Femeile cu distrofie musculară Duchenne

Vârsta de debut și severitate Distrofia musculară Duchenne la femei depind de gradul de schimbare a inactivarii cromozomului X. Dacă cromozomul X care poartă alela DMD mutantă este activ în majoritatea celulelor, femeia dezvoltă semne de distrofie musculară Duchenne; Dacă cromozomul X care poartă alela normală DMD este predominant activ, femeile au puține sau nu prezintă simptome ale bolii.

Indiferent dacă au simptome clinice slăbiciune musculară scheletică, purtătoarele de sex feminin au anomalii ale funcției mușchilor cardiaci, cum ar fi cardiomiopatie dilatată, dilatație ventriculară stângă și modificări electrocardiografice.

Caracteristicile manifestărilor fenotipice ale distrofiei Duchenne:
Vârsta de debut: copilărie
Slăbiciune musculară
Hipertrofia picioarelor
Dizabilitate intelectuală ușoară
Niveluri ridicate ale creatinkinazei serice

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne pe baza antecedentelor familiale și a analizei ADN sau a biopsiei musculare cu determinarea imunohistochimică a distrofinei.

În prezent vindeca distrofia musculara Duchenne imposibil, deși tratamentul simptomatic îmbunătățit a crescut durata medie de viață de la copilăria târzie până la vârsta adultă timpurie. Scopurile terapiei sunt încetinirea progresiei bolii, promovarea mobilității, prevenirea sau corectarea contracturilor și scolioza, controlul greutății corporale și îmbunătățirea funcției pulmonare și cardiace.

Terapia cu glucocorticoizi poate încetini evoluția bolii în mai mulți ani. Sunt investigate mai multe tipuri de tratamente experimentale, inclusiv transferul de gene. Majoritatea pacienților necesită, de asemenea, consiliere extinsă, deoarece se confruntă cu efectele psihologice ale unei boli cronice, fatale.

Risc de moștenire a distrofiei musculare Duchenne

O treime din mamele care au născut o singură pacientă fiul, ei înșiși sunt purtători de mutații în gena DMD. Cu toate acestea, determinarea purtătorului rămâne o provocare deoarece tehnicile moleculare disponibile în prezent nu detectează mutații mici, cum ar fi substituțiile de un singur nucleotide. Determinarea riscului de purtător în familiile fără deleție sau duplicare găsită se bazează pe analiza legăturii, nivelurile serice ale creatinkinazei și expresia mozaicului distrofinei în probele de biopsie musculară (datorită inactivării aleatoare a cromozomului X). La consilierea pentru evaluarea riscului de recidivă, trebuie luată în considerare incidența mare a mozaicismului cu celule germinale (aproximativ 14%).

Dacă mama este purtătoare, toată lumea fiul are un risc de 50% de a dezvolta distrofie musculară Duchenne, iar fiecare fiică are un risc de 50% de a moșteni mutația DMD. Reflectând natura aleatorie a inactivării cromozomului X, fiicele care moștenesc o mutație a genei DMD au un risc scăzut de distrofie musculară Duchenne; cu toate acestea, din motive neînțelese complet, riscul de anomalii cardiace poate fi de până la 50-60%. Dacă o mamă nu este purtătoare pe baza testelor ADN, ea rămâne cu aproximativ 7% la riscul de a avea un băiat cu distrofie musculară Duchenne din cauza mozaicismului de gen. Pentru aceste mame sunt indicate consilierea genetica si eventual diagnosticul prenatal.

Exemplu de distrofie musculară Duchenne. A.I., un băiețel de 7 ani, este evaluat pentru o întârziere ușoară a dezvoltării. Are dificultăți în a urca scările, a alerga și a scăzut forța și rezistența în timpul activității fizice intense. Părinții lui, doi frați și o soră sunt complet sănătoși; alți membri ai familiei nu au plângeri similare. Examinarea a evidențiat dificultăți la sărituri, manevre Gowers (o secvență de mișcări care ușurează ridicarea de pe podea), slăbiciune a mușchilor proximali, mers zguduit („rață”), încordarea tendoanelor lui Ahile și mușchii hipertrofiați vizibil. picioarele inferioare. Nivelurile plasmatice ale creatinkinazei au fost de 50 de ori mai mari decât cele normale.

Deoarece anamneză iar rezultatele examenului fizic, inclusiv niveluri crescute ale creatinkinazei, au sugerat miopatie, copilul a fost trimis la clinica de neurogenetică pentru evaluare ulterioară. Rezultatele biopsiei musculare au arătat o schimbare marcată a dimensiunii fibrelor musculare, necroza fibrelor, proliferarea țesutului adipos și conjunctiv și lipsa colorării distrofiei. Pe baza acestor rezultate, copilul a fost diagnosticat provizoriu cu distrofie musculară Duchenne și testat pentru deleții ale genei distrofinei; S-a dovedit că avea o ștergere de la exonii 45 la 48.

Distrofie musculară sau miopatie Duchenne, este o patologie ereditară severă care progresează constant. Este aproape imposibil să încetinești defalcarea musculară.

Acest lucru se datorează modificărilor congenitale. Oamenii au început să vorbească despre miopatia Duchenne la mijlocul secolului al XIX-lea. Această patologie a fost descoperită de un neurolog francez. În acel moment, se cunoștea un tip de curs al bolii, după un timp au fost identificate mai multe moduri de dezvoltare a afecțiunii.

Acest tip de boală este foarte asemănător cu Distrofia musculară a lui Becker, dar în același timp diferă de acesta prin complexitate și caracteristici externe.

Distrofia musculară Duchenne afectează 1 copil din 4000. Acest tip de patologie este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare și este o boală congenitală.

Una dintre genele din structura genomului uman a primit numele unui neurolog, după care a fost numită deviația. Distrofia musculară Duchenne poate fi influențată de diverși factori:

• incest;
• predispoziție genetică, de exemplu, dacă o rudă are miopatie Duchenne;
• sinteza necorespunzătoare a fibrelor musculare, răspândirea accelerată și înlocuirea cu țesut adipos, fibre conjunctive;
• forme ereditare ale sindromului Duchenne, cel mai adesea transmise de la mamă;
• mutația genomului în timpul formării în timpul sarcinii;
• anomalii în structurile cromozomiale de origine necunoscută;
• tulburări severe în dezvoltarea distrofinei;
• modificări patologice ale biochimiei din sânge.

Miopatia Duchenne se dezvoltă și în bolile țesutului conjunctiv care nu sunt direct legate de anomalii genetice.

Caracteristicile patologiei ereditare

Natura genetică a bolii a fost dovedită imediat după descoperirea sindromului în 1868. Această patologie este aproape identică cu miodistrofia lui Becker, adică are aceleași premise genetice pentru formarea ei.

Cu toate acestea, distrofia musculară Becker are alte simptome. Boala se caracterizează prin următoarele caracteristici:

• diagnosticat la băieți sub 5 ani;
• progresează rapid;
• niciodată detectat la fete;
• atrofia musculară are o dezvoltare treptată - mai întâi brâul pelvin suferă;
• atunci sunt implicați mușchii picioarelor;
• după aceasta, miopatia Duchenne afectează mușchii spatelui și umerilor;
• distrofia musculară Duchenne progresivă se termină cu afectarea mâinilor;
• un semn specific al unei tulburări este deformarea coloanei vertebrale, cel mai adesea întâlnită sub formă de cifoză sau lordoză;
• Distrofia musculară Duchenne este aproape întotdeauna însoțită de afectarea sternului și a picioarelor, acestea devin neregulate ca formă și schimbă foarte mult corpul uman;
• în patologie, spre deosebire de distrofia musculară Becker, apar afectarea ventriculului cardiac stâng, aritmia și cardiopatia;
• aproximativ 30% dintre pacienți dezvoltă retard mintal.

Distrofia musculară Duchenne nu este niciodată ușoară, are întotdeauna un prognostic extrem de nefavorabil. Se dezvoltă rapid, pacientul își pierde capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani. În distrofia musculară Duchenne, moartea apare din cauza infecției bronhiilor sau plămânilor, după stop cardiac.

Simptomele tulburării

Primele semne ale miopatiei Duchenne apar deja la vârsta de 1,5 ani. În cazuri rare, acestea nu pot fi observate până la vârsta de 5 ani. Semnele bolii Duchenne par ușoare la început. Combinația lor depinde de sănătatea ta generală:

• copilul dezvoltă instabilitate severă, există stângăcie în mișcare, cade adesea și este foarte lent;
• Miopatia Duchenne este însoțită de faptul că, în timpul mersului, copilul se clătina și se împiedică în mod constant, drept urmare copilului îi este frică să se ridice în picioare și apare o pasivitate motorie severă;
• în timp, cu distrofia musculară Duchenne, devine vizibil un mers „de rață” cu pieptul proeminent înainte și omoplații retrași;
• dacă copilul este așezat sau întins, atunci devine dificil să luați o poziție în picioare cu distrofia musculară Duchenne;
• când încearcă să ia o poziție în picioare, copilul pare să stea pe o scară și se ridică cu spatele;
• apare hipertrofia musculară, acestea sunt umplute cu țesut adipos;
• Distrofia musculară Duchenne afectează și funcționarea inimii, rezultând patologii și insuficiență;
• Distrofia musculară Duchenne este adesea însoțită de un alt simptom - anomalii apar în biopsiile scheletice;
• poziția articulațiilor mari se schimbă treptat, începe deformarea picioarelor;
• Miopatia Duchenne în 100% din cazuri duce la invaliditate completă a pacientului;
• la vârsta de 15 ani, cu distrofie musculară Duchenne, apare invaliditate profundă, stop cardiac periculos și tulburări cronice sau recurente în mod constant la nivelul plămânilor.

Pe fondul distrofiei musculare Duchenne, un pacient tânăr dezvoltă depresie acută, pe care copiii o tolerează greu. Adesea, cauza morții în distrofia musculară Becker și Duchenne este sinuciderea.

Diagnosticul bolii

Distrofia musculară Duchenne este extrem de dificil de diagnosticat. Pentru a face acest lucru, se utilizează un set de metode. Primul lucru pe care ar trebui să-l faci dacă bănuiești miopatia Duchenne este un ECG. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar ca analiza să evidențieze anomalii în peretele ventriculului stâng.

Următoarea etapă este determinarea nivelului de distrofină, care nu se schimbă spre distrofia normală. De asemenea, este necesar să se doneze sânge pentru analize biochimice. Dacă aveți distrofie musculară Becker sau boala numită după neurologul francez, sunt observate niveluri ridicate de CPK.

În plus, trebuie să faceți EMG, diagnosticare genetică și biopsie musculară. Aceasta din urmă analiză este cea care ne permite să identificăm boala cu o acuratețe destul de mare. Electromiografia nu este inferioară ca eficacitate în ceea ce privește diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne.

Tactici de tratament

Pentru ca tratamentul distrofiei musculare Duchenne să fie eficient, trebuie să urmați cu strictețe planul după diagnostic. Boala nu poate fi niciodată vindecată complet, dar poate face viața pacientului mult mai ușoară. Medicina modernă poate încetini miopatia Duchenne folosind următoarele metode:

• Tactici pentru depistarea bolii înainte de vârsta de 5 ani. Tratamentul radical pentru distrofia musculară Duchenne nu este necesar. Este nevoie de consultație genetică și sprijin constant al părinților unui copil bolnav.
• Tratamentul miopatiei Duchenne până la vârsta de 8 ani. În acest caz, este nevoie de sprijin pentru țesutul muscular. Medicii prescriu glucocorticosteroizi pentru a încetini progresia bolii: Prednisolon sau Deflazacort.
• Terapie de la 8 la 20 de ani. În acest caz, mușchii sunt slăbiți semnificativ, distrofia musculară Duchenne duce copilul la un scaun cu rotile.
• Terapie de la 20 de ani. În acest caz, medicamentele încetează parțial să funcționeze, iar bolile respiratorii progresează.

Miopatia Duchenne necesită utilizarea constantă a anumitor grupe de vitamine (B, E), precum și calciu, hormoni anabolizanți, potasiu și unele tipuri de aminoacizi. Pentru distrofia musculară Duchenne, sunt necesare injecții cu ATP, Retabolil și acid glutamic.

Important! Puteți menține sănătatea cu distrofia musculară Duchenne folosind alte metode - terapie cu exerciții fizice și electroforeză.

Terapia cu exerciții se desfășoară în cursuri mici, cu participarea obligatorie a unui terapeut. Medicii recomandă și masajul. Pentru electroforeza în miopatia Duchenne, este necesar să se utilizeze substanțe precum lipaza, clorura de calciu și Proserina.

În cazurile severe, toate tratamentele se efectuează acasă, dacă există capacități medicale de a organiza o terapie complexă cu dispozitive speciale.

O condiție prealabilă pentru tratamentul miopatiei Duchenne este monitorizarea constantă de către un cardiolog. De asemenea, este necesar să creați un meniu competent. Când ești bolnav, trebuie să mănânci multe legume, fructe, grăsimi vegetale și carne slabă la abur. Este interzis consumul de alcool, cofeina si ceai tare.

Consecințe și complicații

În 100% din cazuri, miopatia Duchenne este însoțită de consecințe grave asupra organismului și scurtează foarte mult viața. Pacientul moare întotdeauna din cauza complicațiilor bolii - stop cardiac sau infecție pulmonară.

Dacă distrofia musculară Duchenne este detectată la o vârstă fragedă, există șansa ca persoana să trăiască până la 30 de ani. Dar numai sub rezerva unei terapii adecvate și a unei abordări integrate. Complicațiile miopatiei Duchenne includ adesea osteoporoza, leziuni ale coloanei vertebrale și articulațiilor, precum și patologii ale sistemului digestiv.

Distrofia musculară Duchenne este o tulburare genetică severă, al cărei tratament nu este capabil să protejeze o persoană de un rezultat - moartea. În unele cazuri, pacienții reușesc să trăiască mai mult de 20 de ani de la diagnostic. În alte cazuri, sugarii mor în primul an de viață.

Distrofia musculară Duchenne-Becker este o formă comună de boală neuromusculară care este moștenită. Distrofia musculară este reprezentată de modificări degenerative ale țesuturilor sale.

Boala apare atunci când o genă numită distrofină, care este responsabilă pentru sinteza proteinelor, este mutată. O cantitate mare de proteine ​​este localizată în zona sarcolemei. Când apar modificări structurale în sarcolemă, componentele citoplasmei degenerează, urmate de moartea miofibrilelor. Boala are un tip recesiv de moștenire cu cromozomul X.

Specie

Din punct de vedere clinic, distrofia musculară Duchenne-Becker se împarte în distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker.

Distrofia musculară Duchenne apare în 3 cazuri la 10.000 de nou-născuți. Boala se face simțită foarte devreme. Primul lucru care indică acest lucru este că copilul începe să meargă mai târziu, la vârsta de 2 ani nu știe să sară și să alerge și este vizibil în spatele semenilor săi.

La examinare, slăbiciunea musculară este clar vizibilă. Până la vârsta de trei ani, simptomele sunt mai pronunțate, acest lucru se poate vedea în mersul ciudat, copilul pare să se clătinească dintr-o parte în alta. În primul rând, mușchii gambei se atrofiază, de-a lungul timpului procesul se extinde la mușchii coapsei, pelvieni, centurii umărului, mușchii fesieri, mușchii deltoizi ai limbii și așa mai departe.

Procesul atrofic afectează organele și unele sisteme. Când ajunge la inimă, se dezvoltă insuficiență cardiacă acută. În cele mai multe cazuri, acest proces se termină fatal. Copiii bolnavi au inteligență redusă. Ultima etapă a dezvoltării modificărilor bolii afectează mușchii feței și tractul respirator. Moartea survine la vârsta de 20-30 de ani.

Testele de laborator ale serului sanguin arată o creștere excesivă a creatininei fosfokinazei.

Distrofia musculară Becker este o formă de boală neuromusculară de natură benignă. Această patologie apare într-un caz la 20.000 de nou-născuți. Simptomele sunt similare cu distrofia musculară Duchenne, dar apar într-o formă mai puțin pronunțată.

Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar capacitatea de muncă rămâne timp de 20 de ani. Nu a fost observată cardiomiopatie sau scăderea inteligenței. Fertilitatea este în limitele normale.

Motive

Cauza dezvoltării patologiei este o încălcare a cromozomului X. În prezența unei mutații în al 21-lea loc al brațului scurt, se dezvoltă distrofia musculară.

În 70% din cazuri, dezvoltarea bolii este cauzată de transmiterea unei gene defectuoase de la mamă. În acest caz, mama acționează ca purtătoare a patologiei mutației. În cazurile rămase, mutațiile apar în ovulul mamei.

Distrofia Duchenne implică o schimbare a cadrului responsabil pentru citirea informațiilor din ADN. Integritatea sarcolemei este perturbată în absența distrofinei, golurile sunt umplute cu țesuturi grase și conjunctive. Această boală se manifestă printr-o scădere vizibilă a contractilității musculare și a tonusului cu atrofie ulterioară.

Simptome

Simptome care apar la bărbați:

• general slăbiciune corp, oboseală excesivă în absența sarcinilor grele;
• creştere slăbiciune la nivelul picioarelor;
• probleme cu creştere sus pe scări;
• număr mare manipulare când te ridici din poziție șezând,
• mers seamănă cu o treaptă de rață;
• defecțiunile robotului cardiovascular sisteme, dezvoltarea aritmiei;
• muscular durere la nivelul extremităților superioare și inferioare;
• frecvent poticnireși căderi la mers;
• dispnee la efectuarea activității fizice;
• umflarea mușchii cu încărcare crescândă asupra corpului.

La început sunt date semnele care se găsesc cel mai des la pacienți. Distrofia musculară este cel mai adesea detectată fie în copilărie, fie la vârsta adultă. După patruzeci de ani, se dezvoltă probleme de respirație, precum și perturbări în funcționarea inimii.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii se face în funcție de natura acesteia. Dacă gena patologică este moștenită de la mamă la copil, atunci se efectuează o analiză pentru a determina cantitatea de enzime serice.

La sugari, în timpul dezvoltării bolii, există un exces excesiv de niveluri de enzime (de cincizeci de ori mai mare decât norma), care revin la limitele normale pe măsură ce copilul crește. Pe măsură ce distrofia progresează, se observă o ușoară creștere a indicatorilor.

Creșterea nivelului de enzime serice este un proces instabil. Totul depinde de caracteristicile de vârstă, precum și de gradul de deteriorare a corpului. Enzimele crescute se pot dezvolta chiar înainte de apariția simptomelor bolii. Depășirea nivelului normal al parametrilor enzimatici nu este afectată de terapia cu steroizi.

În prezența unui factor ereditar, diagnosticul se realizează prin screening. Depășirea nivelului normal al enzimelor serice la copiii bolnavi este de 5-100 de ori mai mare decât limita superioară a normalului pentru un adult.

Cele mai mari rate sunt observate la copiii cu vârsta de 2 ani. De îndată ce apar primele simptome ale bolii, rata începe să scadă. Dacă copilul are un indicator stabil, atunci prezența bolii poate fi exclusă. Vârsta recomandată pentru analiză este de 2-3 luni.

În primele zile de viață, nivelul creatinkinazei este ridicat și aceasta este norma. Și modul în care se va comporta în continuare este important de monitorizat cu ajutorul testelor. Dacă se obține un test pozitiv pentru distrofie musculară printr-un test de sânge, trebuie efectuat și un test cu plasmă.

Creatin kinaza de peste trei ori limita superioară este tipică pentru distrofia Duchenne și de peste 2 ori pentru distrofia Becker. Singurul motiv pentru nivelul ridicat al indicatorilor este distrofia de gen.

Screeningul pentru distrofie musculară la nou-născuți a fost anulat. Anterior, screening-ul în săptămâna a 18-a de sarcină pe baza sângelui embrionului era utilizat pe scară largă. Astăzi nu este utilizat, deoarece probabilitatea unui indicator fals este foarte mare.

Diagnosticul clinic al distrofiei:

• promovare creatin kinaza observat la aproape toți pacienții cu distrofie musculară;
• zer ALD este crescută la aproximativ 20% dintre pacienți;
• indicator seric LDH a crescut cu 10%.

Cu indicații normale, diagnosticul de distrofie este pur și simplu inadecvat. Cele mai mari rate se observă la copiii mici bolnavi, cu o scădere treptată în fiecare an.

Tratament

Până în prezent, nu a fost dezvoltat niciun remediu care să poată opri procesul de atrofie musculară. Este imposibil să scapi de el. Tratamentul bolii se bazează pe prelungirea cât mai mult timp a funcțiilor motorii ale organismului. Tratamentul poate încetini procesul, dar nu poate scăpa complet de el.

Dacă copiii mici au semne care indică o posibilă pierdere musculară, ar trebui să consulte imediat un medic. Medicul va efectua o examinare și, de asemenea, referindu-se la cuvintele părinților, va compara prognoza ulterioară.

În absența distrofiei la rude, se prescrie electromiografia, care va arăta ce funcții îndeplinesc mușchii și nervii. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie musculară.

Pentru a încetini procesul, este indicată administrarea de vitamine B1 și E, uneori, sunt necesare transfuzii de sânge, utilizarea de suplimente alimentare, corticosteroizi etc.

Există o anumită terapie pentru a îmbunătăți viața. Constă în kinetoterapie pentru a menține mobilitatea articulațiilor, menținând astfel flexibilitatea acestora. Masajul îmbunătățește circulația sângelui în zona afectată, întârziend astfel atrofia.

Este necesar să luați medicamente vasodilatatoare, să utilizați dispozitive mobile auxiliare și bretele speciale care vă permit să mențineți mușchii într-o poziție întinsă. Bastoanele, cârjele, premergătorii și scaunele cu rotile vă vor ajuta, de asemenea, să vă simțiți independent.

Dacă respirația este dificilă, se folosește o mașină pentru a ajuta oxigenul să intre în plămâni. Există aparate ortopedice care fixează piciorul și glezna. Ele pot reduce căderea unei persoane și pot face mai ușor să se ridice. Pacienților li se prescrie un curs cu Diphenin și hormoni anabolizanți. În unele cazuri, medicii recomandă o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți starea.

Operația este indicată în următoarele cazuri:

• aspect contracturiîn tendoane;
• disponibilitate scolioza, ceea ce face respirația dificilă;
• nereguli în muncă inimi, instalarea unui stimulator cardiac.

Dacă una dintre rudele dumneavoastră a suferit de distrofie, ar trebui să consultați un genetician.

Consecințe și complicații

Această boală are o serie de complicații și consecințe:

• coloana vertebrală în timp deformat;
• se estompează motor capacitatea care duce la un scaun cu rotile;
• sunt frecvente inflamator procese în organele respiratorii;
• apar perturbări cardiovascular sisteme;
• sunt în scădere intelectual capabilități;
• funcțiile se schimbă memorie.

Moartea apare atât în ​​copilărie, cât și mai târziu, în funcție de momentul în care s-a dezvoltat boala.

Ereditate

Distrofia este o boală gravă care se moștenește. Apariția sa nu depinde de îngrijirea necorespunzătoare, atenția insuficientă sau lipsa activităților de dezvoltare.

Măsuri preventive

Înainte de a planifica o sarcină, o femeie trebuie să fie examinată pentru prezența genelor patologice în organism. Acest lucru este necesar în cazurile în care una dintre rude a avut această boală. Distrofia poate fi detectată în timpul sarcinii. Pentru a face acest lucru, ei iau lichid, celule sau sânge de la făt și îl analizează.

Când apare o afecțiune care necesită asistență medicală imediată, medicii trebuie să fie conștienți de următorii factori:

• Disponibilitate copilul are distrofie musculară Duchenne, precum și medicamentele pe care le ia copilul.
• Tendinţă dezvoltare boli.

Dacă starea dumneavoastră se înrăutățește din cauza omiterii unei doze de steroizi, trebuie să vă informați imediat medicul. Pacienții care suferă de această boală prezintă un risc crescut de fractură osoasă. Pentru membrele fracturate, intervenția chirurgicală este de obicei mai eficientă.

Pentru o terapie de succes veți avea nevoie de un specialist în kinetoterapie. Lăsarea mușchilor inactivi pentru o lungă perioadă de timp are consecințe negative. Prin urmare, un punct important este să puneți copilul pe picioare cât mai repede posibil și să împiedicați atrofierea mușchilor. Dacă se folosește un dispozitiv special pentru a susține respirația pe timp de noapte, trebuie să-l iei cu tine la unitatea medicală.

Dacă starea dumneavoastră se înrăutățește, ar trebui să apelați rapid o ambulanță.

Distrofia musculară Duchenne (miopatia) este considerată o boală ereditară extrem de gravă, cu evoluție progresivă, care se caracterizează prin lezarea musculară primară. Această boală este cunoscută încă de la mijlocul secolului trecut, când neurologul Guillaume Duchenne a efectuat o analiză cuprinzătoare a patologiei musculare și a prezentat-o ​​comunității științifice. Există mai multe variante ale cursului bolii, care sunt separate în forme nosologice separate.

Miopatia Duchenne afectează un copil din 4 mii de nou-născuți. Dintre toate distrofiile musculare clasificate, această formă este considerată cea mai frecventă.

Motive

Bolile sunt asociate cu o mutație a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea proteinei distrofină. Această genă este localizată pe cromozomul X. Funcția principală a proteinei distrofină este de a asigura stabilitatea structurală a unui complex specific de glicoproteine, care se află pe membrana bazală a celulei musculare. De obicei, miopatia Duchenne afectează bărbații. În același timp, femeile pot fi purtătoare ale bolii.

Tabloul clinic

Miopatia Duchenne începe să apară la băieți înainte de vârsta de 5 ani. Copilul suferă de oboseală rapidă. El cade adesea și îi este greu chiar să urce scările. Ce simptome clinice vor fi caracteristice:

• Slăbiciune progresivă la nivelul picioarelor.
• Mers „de rață”. Când merge, încearcă să se sprijine pe antepicior.
• În timp, slăbiciunea musculară se extinde la membrele superioare, gât și trunchi.
• Se dezvăluie pseudohipertrofia. Muschii gambei si deltoizii sunt mariti in dimensiune datorita tesutului gras si conjunctiv.
• Rezistenta scazuta.
• Contracturi (mobilitate limitată) în articulațiile brațelor și picioarelor.
• Este greu să stai fără ajutor.
• Cu mare dificultate se ridică din pat.
• La vârsta de 8-10 ani nu mai pot merge independent.
• Curbură severă a coloanei vertebrale.
• Distrofia musculară progresivă duce la dezvoltarea paraliziei.
• De la aproximativ 12 ani, aproape toți pacienții nu se pot lipsi de un scaun cu rotile.

Leziunile miocardice sunt observate destul de devreme. Copiii se plâng de dificultăți de respirație și durere în zona inimii. Moartea este de obicei asociată cu probleme severe ale sistemului respirator și ale inimii. Speranța medie de viață a pacienților variază de la 20 la 30 de ani. Există cazuri izolate în care persoanele cu distrofie musculară au trăit până la 40 de ani.

La majoritatea pacienților, tulburările mintale grave nu sunt detectate, dar totul depinde de caracteristicile individuale și de predispoziția ereditară.

Diagnosticare

Tabloul clinic caracteristic oferă motive întemeiate de a suspecta distrofie musculară. Diagnosticul instrumental de laborator al bolii constă în următoarele metode:

1. Testul ADN.
2. Electromiografie.
3. Biopsia fibrelor musculare.
4. Diagnosticul prenatal.

Datorită celor mai noi tehnologii, pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea mutațiilor. În marea majoritate a cazurilor, analiza genetică moleculară confirmă rezultatele altor metode de diagnosticare. Electromiografia face posibilă evaluarea stării mușchilor scheletici și concluzia că slăbiciunea se datorează deteriorării fibrelor musculare și nu unei încălcări a conducerii nervoase.

Dacă testele genetice nu evidențiază mutații, poate fi efectuată o biopsie a fibrelor musculare. În timpul acestei manipulări, se prelevează o probă foarte mică de țesut și se efectuează un examen histologic. Dacă proteina distrofină nu este detectată în țesutul muscular, se poate spune cu o probabilitate destul de mare că pacientul are distrofie musculară Duchenne. Trebuie remarcat faptul că testele ADN moderne au devenit mai precise, iar biopsiile fibrelor musculare sunt folosite din ce în ce mai puțin.

În cazul în care mama și tatăl sunt purtători ai genei mutației, riscul de a avea un copil cu această patologie ereditară este foarte mare. Dacă fătul are un defect ereditar poate fi determinat folosind metode de diagnostic prenatal:

• Prelevarea vilozităților coriale se efectuează la 11-14 săptămâni.
• Amniocenteza este acceptabilă după 15 săptămâni.
• Este posibil să se ia sânge de la făt la 18 săptămâni.

Atunci când alegeți o anumită metodă de diagnostic prenatal, ar trebui să vă ghidați după recomandările unui genetician. Efectuarea de studii speciale în primele etape ale gestației permite întreruperea în timp util a sarcinii dacă este detectată o patologie ereditară. În același timp, utilizarea acestor metode de diagnostic crește riscul de a dezvolta un avort spontan în viitor.

Principalul simptom clinic al miopatiei Duchenne este slăbiciunea progresivă a mușchilor cauzată de modificările atrofice ale mușchilor.

Tratament

Din păcate, astăzi nu există un tratament eficient care să ajute la ameliorarea unui pacient de miopatia ereditară Duchenne, precum și de. Având în vedere rezultatele studiilor clinice recente, se pun mari speranțe în utilizarea celulelor stem, care vor trebui să înlocuiască fibrele musculare patologice. Cu toate acestea, acum tratamentul este simptomatic, iar scopul său principal este de a încerca să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Ce metode de tratament sunt folosite:

1. Terapia simptomatică medicamentoasă.
2. Sprijină funcția respiratorie.
3. Utilizarea diverselor aparate ortopedice (centri de fixare etc.).
4. Proceduri fizioterapeutice.
5. Masaj.
6. Exercițiu terapeutic.

În ciuda tuturor eforturilor medicinei moderne, miopatia Duchenne rămâne o boală incurabilă.

Terapia simptomatică

Când se utilizează tratamentul medicamentos, se observă o dinamică pozitivă în timpul distrofiei musculare Duchenne ereditare.

În plus, au fost efectuate studii clinice privind utilizarea medicamentelor din grupul de agonişti beta-2. La pacienții cu miopatie Duchenne, aceștia au crescut forța musculară, dar nu au încetinit progresia bolii. Monitorizarea dinamică a fost efectuată pe tot parcursul anului. Prin urmare, este dificil să vorbim despre efectul pe termen lung al utilizării acestui grup de medicamente pentru tratamentul patologiilor ereditare.

Suport respirator

Progresia bolii duce inevitabil la probleme grave de respirație, precum și cu. Necesitatea utilizării ventilației artificiale este determinată de nivelul de saturație în oxigen din sânge. În prezent, există o selecție largă de diferite dispozitive portabile care vă permit să faceți acest lucru acasă. De regulă, ventilația artificială este deja necesară în timpul adolescenței. Dar sunt cazuri când, chiar și la 20 de ani, pacienții nu au nevoie de sprijin pentru funcția respiratorie.

Dacă masca de respirație nu asigură o saturație suficientă în oxigen a sângelui, se pot face următoarele:

• Intubație (introducerea unui tub special în trahee prin nas sau gură).
• Chirurgie de traheostomie (inserarea unui tub printr-o incizie traheală pe suprafața anterioară a gâtului).

Durata de utilizare a ventilației artificiale depinde de funcționarea sistemului respirator. Dacă capacitatea vitală a plămânilor scade sub 30% din valorile normale, astfel de dispozitive trebuie utilizate în mod constant. Tipurile moderne de dispozitive de ventilație artificială de transport sunt destul de compacte și ușor de utilizat.

Nivelul creatin fosfokinazei din sânge poate fi utilizat pentru a evalua gradul de dezvoltare și progresia distrofiei musculare Duchenne.

Tratament cu celule stem

Astăzi, cercetările clinice sunt în desfășurare activ pentru a dezvolta un tratament eficient pentru miopatia ereditară. Unul dintre domeniile promițătoare este utilizarea celulelor stem. Oamenii de știință cred că aceste celule, în anumite condiții, vor putea înlocui fibrele musculare deteriorate.

În plus, terapia genică nu este mai puțin promițătoare. De exemplu, activarea genei responsabile de producerea utrofinei prezintă un interes considerabil pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne ereditare. După cum sa dovedit, această proteină este, de fapt, considerată un analog al distrofinei. Prin activarea producției de utrofină, va fi posibilă compensarea parțială a lipsei de distrofină din fibrele musculare.

Exercițiu terapeutic

Fiecare pacient cu miopatie Duchenne este indicat pentru terapie fizică, al cărei scop este prevenirea și încetinirea dezvoltării contracturilor (mobilitate limitată la nivelul articulațiilor), precum și îmbunătățirea tonusului și forței musculare. Este necesar să începeți exercitarea terapiei cu exerciții cât mai devreme posibil, imediat după ce apar primele semne de patologie. Nivelul de activitate fizică și setul de exerciții sunt determinate individual, ținând cont de severitatea bolii și de starea generală a pacientului.

Există centre de reabilitare separate unde lucrează în mod special cu persoane care au acest tip de tulburare. În medie, 3-4 cursuri de terapie cu exerciții fizice sunt finalizate pe an. Între cursurile de fizioterapie programate, se recomandă terapia fizică independentă la domiciliu. Majoritatea părinților, după instrucțiuni preliminare de la un specialist, fac față destul de bine acestei sarcini.

Dacă starea pacientului permite și există o oportunitate, puteți vizita piscina. Înotul și exercițiile în apă au un efect foarte benefic asupra corpului unui copil care suferă de o boală atât de gravă. Mulți experți consideră că, în absența contraindicațiilor, exercițiile la piscină ar trebui recomandate fiecărui pacient cu distrofie musculară ereditară.

Lipsa activității fizice moderate contribuie la progresia miopatiei Duchenne.

Masaj

Tehnici speciale de masaj sunt folosite în tratamentul distrofiei musculare. Obținerea tonusului muscular îmbunătățit este sarcina principală a unui terapeut de masaj. Se recomandă efectuarea sistematică și regulată a cursurilor terapeutice. În cele mai multe cazuri, medicii încearcă să învețe rudelor tehnici standard, astfel încât, în același timp, să poată efectua independent masaj acasă. Un efect pozitiv se observă la pacienții al căror tratament a inclus o combinație de kinetoterapie, proceduri fizioterapeutice și sesiuni de masaj.

Fizioterapie

Tratamentul simptomatic complex al miopatiei Duchenne include aproape întotdeauna proceduri fizioterapeutice. La ce efect vă puteți aștepta de la utilizarea acestor metode terapeutice:

1. Activarea proceselor metabolice și îmbunătățirea trofismului în țesutul muscular.
2. Suprimarea modificărilor distrofice ale mușchilor.
3. Normalizarea circulației sângelui periferic și a microcirculației.
4. Îmbunătățirea conducerii neuromusculare.

Următoarele tratamente fizice pot fi prescrise pacienților cu distrofie musculară:

• Electroforeză.
• Terapia cu laser.
• Hidromasaj.
• Balneoterapie.
• Iradierea cu infraroșu.
• Ultrafonoforeza.

Prognoza

Cu miopatia Duchenne, procesul patologic se extinde la toate tipurile de mușchi: mușchi scheletici, miocard, mușchi netezi bronșici etc. De obicei, speranța medie de viață nu depășește 30 de ani. În cazuri izolate, pacienții cu distrofie musculară ereditară pot trăi peste 40 de ani. Organizarea corectă a îngrijirii pacientului și utilizarea tuturor mijloacelor moderne care pot atenua starea acestuia poate crește speranța de viață.

Principala metodă de prevenire a bolii este diagnosticul prenatal. Prin identificarea unei patologii ereditare grave în stadiile incipiente ale gestației, puteți avea o întrerupere la timp a sarcinii.

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică asociată cu o tulburare a structurii fibrelor musculare. Fibrele musculare din această boală se descompun în cele din urmă și se pierde capacitatea de mișcare. Distrofia musculară Duchenne se transmite într-o manieră legată de gen și afectează bărbații. Se manifestă deja în copilărie. Pe lângă tulburările musculare, boala duce la deformări ale scheletului și poate fi însoțită de insuficiență respiratorie și cardiacă, tulburări mentale și endocrine. Nu există încă un tratament radical pentru eradicarea bolii. Toate măsurile existente sunt doar simptomatice. Este destul de rar ca pacienții să supraviețuiască după vârsta de 30 de ani. Acest articol se concentrează pe cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1861 (conform altor surse - 1868) de un neurolog francez și îi poartă numele. Nu este atât de rar: 1 caz la 3500 de nou-născuți. Dintre toate cele cunoscute de medicină, distrofia musculară este cea mai frecventă.

Cauza bolii

Distrofia musculară Duchenne se bazează pe un defect genetic al cromozomului X sexual.

Una dintre secțiunile cromozomului X conține o genă care codifică producerea unei proteine ​​musculare speciale numită distrofină în organism. Proteina distrofina formează baza fibrelor musculare (miofibrilelor) la nivel microscopic. Funcția distrofinei este de a menține scheletul celular și de a asigura capacitatea miofibrilelor de a suferi acte repetate de contracție și relaxare. În distrofia musculară Duchenne, această proteină fie este absentă cu totul, fie este sintetizată defectuos. Nivelul normal de distrofină nu depășește 3%. Acest lucru duce la distrugerea fibrelor musculare. Mușchii degenerează și sunt înlocuiți cu grăsime și țesut conjunctiv. Desigur, în acest caz se pierde componenta motorie a activității umane.

Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Ce înseamnă acest lucru? Deoarece toate genele umane sunt împerecheate, adică se dublează între ele, pentru ca în organism să apară modificări patologice din cauza unei boli ereditare, este necesar ca un defect genetic să apară într-un cromozom sau secțiuni similare ale ambilor cromozomi. Dacă boala apare numai cu mutații în ambii cromozomi, atunci acest tip de moștenire se numește recesiv. Atunci când o anomalie genetică este detectată într-un singur cromozom, dar boala încă se dezvoltă, acest tip de moștenire se numește dominant. Tipul recesiv este posibil numai atunci când cromozomii identici sunt afectați simultan. Dacă al doilea cromozom este „sănătos”, atunci boala nu va apărea. De aceea, distrofia musculară Duchenne este cea mai mare parte a bărbaților, deoarece aceștia au un cromozom X în setul lor genetic și al doilea cromozom Y (pereche) Dacă un băiat dă peste un cromozom X „rupt”, atunci cu siguranță va dezvolta boala, deoarece cromozomul sănătos pur și simplu nu-l are. Pentru ca la o fată să apară distrofia musculară Duchenne, trebuie să existe o coincidență în genotipul ei a doi cromozomi X patologici, ceea ce este practic puțin probabil (în acest caz, tatăl fetei trebuie să fie bolnav, iar mama ei trebuie să aibă un X defect. cromozom din structura ei genetică). Fetele acționează doar ca purtătoare ale bolii și o transmit fiilor lor. Desigur, unele cazuri de boală nu sunt rezultatul moștenirii, ci apar sporadic. Aceasta înseamnă că o mutație apare spontan în structura genetică a copilului. O mutație nou apărută poate fi moștenită (cu condiția ca capacitatea de reproducere să fie păstrată).

Simptomele bolii

Distrofia musculară Duchenne se manifestă întotdeauna înainte de vârsta de 5 ani. Cel mai adesea, primele simptome apar înainte de vârsta de 3 ani. Toate manifestările patologice ale bolii pot fi împărțite în mai multe grupuri (în funcție de natura modificărilor):

• afectarea mușchilor scheletici;
• deformări ale scheletului;
• afectarea mușchiului inimii;
• deficiență mintală;
• tulburări endocrine.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Deteriorarea țesutului muscular este principala manifestare a bolii. Determină slăbiciune musculară generalizată. Simptomele inițiale apar neobservate.

Copiii se nasc fără abateri speciale. Cu toate acestea, dezvoltarea lor motrică rămâne în urmă în comparație cu semenii lor. Astfel de copii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili în ceea ce privește activitatea motrică. În timp ce copilul este foarte mic, acest lucru este adesea asociat cu caracteristici temperamentale și nu se acordă atenție schimbărilor inițiale.

Semne evidente apar imediat ce începe mersul. Copiii cad adesea și merg pe degete. Trebuie remarcat faptul că aceste încălcări nu sunt interpretate în timpul primilor pași ai copilului, deoarece mersul vertical este inițial asociat cu căderi și stângăcie pentru toți copiii. În timp ce majoritatea colegilor lor pot merge destul de încrezători, băieții cu distrofie musculară Duchenne continuă să cadă cu încăpățânare.

Când copilul învață să vorbească, începe să se plângă de slăbiciune și oboseală și de intoleranță la activitatea fizică. Alergatul, cățăratul, săriturile și alte activități preferate ale copiilor nu sunt atractive pentru un copil cu distrofie musculară Duchenne.

Mersul unor astfel de copii seamănă cu cel al unei rațe: par să se clătinească de pe un picior pe altul.

O manifestare deosebită a bolii este simptomul lui Govers. Este după cum urmează: când un copil încearcă să se ridice din genunchi, ghemuit sau podea, își folosește mâinile pentru a ajuta mușchii slabi ai picioarelor. Pentru a face acest lucru, el își sprijină mâinile pe sine, „urcând scara, singur”.

Distrofia musculară Duchenne are un model ascendent de slăbiciune musculară. Aceasta înseamnă că slăbiciunea apare mai întâi la nivelul picioarelor, apoi se extinde la pelvis și trunchi, apoi la umeri, gât și în final la brațe, mușchii respiratori și cap.

În ciuda faptului că, cu această boală, fibrele musculare sunt distruse și se dezvoltă atrofia, în exterior unii mușchi pot arăta destul de normali sau chiar pompați. Se dezvoltă așa-numita pseudohipertrofie musculară. Cel mai adesea, acest proces este vizibil în mușchii gambei, fesieri și deltoizi și în mușchii limbii. Locul fibrelor musculare dezintegrate este luat de țesutul adipos, motiv pentru care se creează efectul unei bune dezvoltări musculare care, la testare, se dovedește a fi complet greșit.

Procesul atrofic în mușchi este întotdeauna simetric. Direcția ascendentă a procesului duce la apariția unei talii de „viespe”, a omoplaților „în formă de aripi” (omoplații rămân în spatele corpului, ca aripile) și simptomul „brânzilor scapulare slăbite” (când capul pare să cadă în umeri când încearcă să ridice copilul sub axile). Fața este hipomimică, buzele se pot îngroșa (înlocuirea mușchilor cu țesut gras și conjunctiv). Pseudohipertrofia limbii provoacă tulburări de vorbire.

Distrugerea mușchilor este însoțită de dezvoltarea contracturilor musculare și scurtarea tendoanelor (clar se observă în exemplul tendonului lui Ahile).

Reflexele tendinoase (genunchi, Ahile, biceps, triceps etc.) scad treptat. Mușchii sunt fermi la atingere, dar nedureroase. De obicei, tonusul muscular scade.

Progresia treptată a slăbiciunii musculare duce la faptul că, până la vârsta de 10-12 ani, mulți copii își pierd capacitatea de a se mișca independent și au nevoie de un scaun cu rotile. Capacitatea de a sta în picioare durează, în medie, până la vârsta de 16 ani.

Separat, trebuie spus despre implicarea mușchilor respiratori în procesul patologic. Acest lucru se întâmplă după adolescență. Slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi implicați în actul de respirație duce la scăderea treptată a capacității vitale a plămânilor și a volumelor de ventilație. Acest lucru este vizibil mai ales noaptea (apar momeli de sufocare), astfel încât copiii pot avea temeri înainte de a merge la culcare. Se dezvoltă insuficiență respiratorie, care agravează cursul infecțiilor intercurente.

Deformări ale scheletului

Acestea sunt simptome care însoțesc modificările musculare. Copiii dezvoltă treptat o curbă lombară crescută (lordoză), o curbură laterală a coloanei vertebrale toracice (scolioză) și o postură aplecată (cifoză), iar forma piciorului se modifică. În timp, se dezvoltă osteoporoza difuză. Aceste simptome agravează și mai mult tulburările de mișcare.

Leziuni ale mușchiului inimii

Este un simptom obligatoriu al distrofiei musculare Duchenne. Pacienții dezvoltă cardiomiopatie (hipertrofică sau dilatată). Din punct de vedere clinic, aceasta se manifestă prin tulburări ale ritmului cardiac și modificări ale tensiunii arteriale. Limitele inimii cresc, dar o inimă atât de mare are o funcționalitate redusă. În cele din urmă, se dezvoltă insuficiența cardiacă. Combinația de insuficiență cardiacă severă cu tulburări respiratorii pe fondul unei infecții asociate poate fi cauza decesului la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Deficiență mintală

Acest lucru nu este obligatoriu, ci un posibil semn al bolii. Este asociată cu o deficiență a unei forme speciale de distrofină, apodistrofină, găsită în creier. Deficiențele intelectuale variază de la ușoare la idioate. Mai mult, severitatea deficienței mintale nu are nicio legătură cu gradul tulburărilor musculare. Inadaptarea socială datorată incapacității de a se deplasa liber și de a frecventa instituțiile de îngrijire a copilului (grădinițe, școli) contribuie la agravarea tulburărilor cognitive.

Tulburări endocrine

Apare la 30-50% dintre pacienți. Ele pot fi destul de variate, dar cel mai adesea este obezitate cu o depunere predominantă de grăsime în zona glandelor mamare, coapselor, feselor, brâului umăr, subdezvoltarea (sau disfuncția) organelor genitale. Pacienții sunt adesea de statură mică.

Distrofia musculară Duchenne progresează constant. Până la vârsta de 15-20 de ani, aproape toți pacienții nu pot avea grijă de ei înșiși din cauza imobilității. În final, se adaugă infecții bacteriene (ale organelor respiratorii și urinare, escare infectate cu îngrijire insuficientă) care, pe fondul insuficienței cardiace și respiratorii, duc la moarte. Puțini pacienți supraviețuiesc vârstei de 30 de ani.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne se bazează pe mai multe tipuri de studii, dintre care principalul este un test genetic (diagnostic ADN).

Numai detectarea unui defect al cromozomului X în regiunea responsabilă pentru sinteza distrofinei confirmă în mod fiabil diagnosticul. Înainte de efectuarea unei astfel de analize, diagnosticul este preliminar.

Se pot folosi și alte metode de cercetare:

• determinarea activității creatin fosfokinazei (CPK). Această enzimă reflectă moartea fibrelor musculare. Concentrația sa în distrofia musculară Duchenne depășește norma de zeci și sute de ori înainte de vârsta de 5 ani. Ulterior, nivelul enzimei scade treptat deoarece unele dintre fibrele musculare sunt deja distruse ireversibil;
• electromiografie. Această metodă ne permite să confirmăm faptul că boala se bazează pe modificări musculare primare, iar conductorii nervoși sunt complet intacți;
• biopsie musculară. Este folosit pentru a determina conținutul de proteină distrofină în mușchi. Cu toate acestea, datorită îmbunătățirilor diagnosticului genetic din ultimele decenii, această procedură traumatică a dispărut în fundal;
• teste de respirație (studiul capacității vitale a plămânilor), ECG, ecografie a inimii. Aceste metode nu sunt folosite pentru stabilirea unui diagnostic, ci sunt necesare pentru identificarea modificărilor patologice ale sistemelor respirator și cardiovascular pentru a corecta tulburările existente.

Identificarea unui copil bolnav într-o familie înseamnă că genotipul mamei conține un cromozom X patologic. În cazuri rare, mama poate fi sănătoasă dacă mutația a apărut întâmplător la copil. A avea un cromozom X defect prezintă un risc pentru sarcinile ulterioare. Prin urmare, astfel de familii ar trebui să fie consiliate de un genetician. Când apar sarcini repetate, părinților li se oferă diagnosticul prenatal, adică un studiu al genotipului copilului nenăscut pentru a exclude bolile ereditare, inclusiv distrofia musculară Duchenne.

Pentru studiu, veți avea nevoie de celule fetale care sunt obținute prin diferite proceduri în diferite etape ale sarcinii (de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteză și altele). Și deși aceste proceduri medicale prezintă un anumit risc pentru sarcină, ele pot răspunde cu exactitate la întrebarea: are fătul vreo boală genetică.

Tratament

Distrofia musculară Duchenne este în prezent o boală incurabilă. Puteți ajuta un copil (adult) să prelungească timpul de activitate fizică folosind diverse metode de menținere a forței musculare, compensând modificările din sistemul cardiovascular și respirator.

În ciuda acestui fapt, prognozele oamenilor de știință pentru o vindecare completă a acestei boli sunt destul de optimiste, deoarece primii pași în această direcție au fost deja făcuți.

În prezent, medicamentele utilizate pentru a trata distrofia musculară Duchenne includ:

• steroizi (cu utilizarea regulată pot reduce slăbiciunea musculară);
• Agonisti β-2-adrenergici (de asemenea, maresc temporar forta musculara, dar nu incetinesc progresia bolii).

Utilizarea agoniștilor β-2-adrenergici (Albuterol, Formoterol) nu are o recunoaștere fiabilă din punct de vedere statistic, deoarece există puțină experiență cu utilizarea lor în această patologie. Modificările stării de sănătate a unui grup de pacienți care utilizează aceste medicamente au fost monitorizate timp de un an. Prin urmare, nu se poate spune că funcționează mai mult timp.

Principalul tratament de astăzi este steroizii. Se crede că utilizarea lor vă permite să mențineți forța musculară pentru o perioadă de timp, adică pot încetini progresia bolii. În plus, s-a demonstrat că steroizii reduc riscul de scolioză în distrofia musculară Duchenne. Dar totuși, capacitățile acestor medicamente sunt limitate, iar boala va progresa constant.

Când începe tratamentul hormonal? Se crede că momentul optim pentru începerea terapiei este faza bolii în care abilitățile motorii nu se îmbunătățesc, dar nu se deteriorează încă. Acest lucru se întâmplă de obicei între 4-6 ani. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt Prednisolone și Deflazacort. Dozele sunt prescrise individual. Medicamentele sunt utilizate atâta timp cât există un efect clinic vizibil. Când începe faza de progresie a bolii, nevoia de a folosi steroizi dispare, iar aceștia sunt treptat (!) aboliți.

Dintre medicamente, medicamentele cardiace (antiaritmice, metabolice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) sunt, de asemenea, utilizate pentru distrofia musculară Duchenne. Ele vă permit să combateți aspectele cardiace ale bolii.

Printre metodele de tratament fără medicamente, kinetoterapie și îngrijirea ortopedică joacă un rol semnificativ. Tehnicile fizioterapeutice vă permit să mențineți flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor mai mult timp decât fără utilizarea lor și să mențineți forța musculară. S-a dovedit că activitatea fizică moderată are un efect benefic asupra evoluției bolii, dar inactivitatea și repausul la pat, dimpotrivă, contribuie la o progresie și mai rapidă a bolii. Prin urmare, este necesar să se mențină o activitate fizică fezabilă cât mai mult timp posibil, chiar și după ce pacientul s-a „mutat” într-un scaun cu rotile. Sunt indicate cursuri regulate de masaj. Înotul are un efect pozitiv asupra stării de bine a pacientului.

Dispozitivele ortopedice pot ușura în mod semnificativ viața pacientului. Lista lor este destul de largă și variată: acestea includ diverse tipuri de verticalizatoare (ajută la menținerea unei poziții în picioare), și dispozitive pentru a sta în picioare în mod independent, precum și scaune cu rotile electrice și atele speciale pentru eliminarea contracturilor de la nivelul picioarelor inferioare (folosite chiar și pe timp de noapte) , și corsete pentru coloana vertebrală și atele lungi pentru picioare (orteze genunchi-gleznă) și multe altele.

Când boala afectează mușchii respiratori și respirația spontană devine ineficientă, este posibil să se utilizeze dispozitive de ventilație pulmonară artificială cu diferite modificări.

Și totuși, chiar și utilizarea tuturor acestor măsuri în combinație nu ne permite să depășim boala. Astăzi, există o serie de domenii promițătoare de cercetare care pot deveni o descoperire în tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Cele mai frecvente dintre ele includ:

• terapia genică (introducerea genei „corecte” folosind particule virale, livrarea de constructe genetice ca parte a lipozomilor, oligopeptidelor, purtătorilor polimeri etc.);
• regenerarea fibrelor musculare folosind celule stem;
• transplantul de celule miogenice care sunt capabile să sintetizeze distrofină normală;
• omiterea exonilor (folosind oligoribonucleotide antisens) în încercarea de a încetini progresia bolii și de a atenua cursul acesteia;
• înlocuirea distrofinei cu o altă proteină, utrofina, a cărei genă a fost descifrată. Tehnica a fost testată pe șoareci și a dat rezultate pozitive.

Fiecare dintre noile evoluții aduce speranță pacienților cu distrofie musculară Duchenne pentru o recuperare completă.

Astfel, distrofia musculară Duchenne este o problemă genetică la bărbați. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă din cauza distrugerii fibrelor musculare. În prezent, este o boală incurabilă, dar mulți oameni de știință din întreaga lume lucrează pentru a crea o modalitate radicală de a o combate.

Film de animație „Duchenne muscular dystrophy”, engleză. voce off, subtitrări în rusă: